E-Posta Gönder info@kasder.org.tr
iletişime geç +90 212 663 86 86
DESTEK OL

Uluslararası Kongre ve Sempozyumlar

12.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi ve Yeni Gelişmeler

12th International Congress on Neuromuscular Diseases, 17-22 July, Naples

Prof Dr. Coşkun Özdemir

17-22 Temmuz tarihlerinde Napoli’de yapılan Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi (12th International Congress on Neuromuscular Diseases) ve Dünya Kas Hastalıkları Dernekleri Birliği (WANDA) toplantılarına dernek olarak katıldık.

Bu kongreye dünyanın 5 kıtasından NM hastalıklar konusunda çalışan, araştırmalar gerçekleştiren, uzmanlaşmış yüzlerce bilim insanı katılmakta idi. Toplantıları dikkatle izledik. Burada bildirilenler kuşkusuz bu hastalıklar hakkındaki son gelişmeler ve son buluşlar idi. Bunları, özellikle hastaları ilgilendiren bölümlere öncelik vererek şöyle özetleyebilirim:

1. Kas hastalıklarının herhangi birisinde kök hücre tedavisi ve bunun başarısı ile ilgili hiç bir bildiri sunulmadı. Bu konuda hastaları umutlandıran yayınların hiç biri güvenilir bulunmadı ve sözü edilmeğe değer sayılmadı. Sadece bir hastada mezenşimal kök hücre girişimi yapıldığını öğrendik.

2. Duchenne hastalığında en büyük umut Exon Skipping olarak anılan gen tamiri diyebileceğimiz uygulamadır. Bu uygulama dünyanın 4 büyük ve geniş olanaklara sahip merkezinde hasta çocuklar üzerinde yapılıyor. Bu merkezler Amerika (Ohio), Avustralya (Perth), İngiltere (Londra) ve Hollanda. Londra’da bu tedavi için Prof.Dr.Muntoni (Hammersmith hosp.) ile çalışan bir Türk doktor var, Dr. Sabahattin Çırak. İlk sonuçların olumlu olduğu ve distrofin üretildiğini gösteriyor. Çocuklarda ne derecede iyilik olduğu konusunda net bir bilgi verilmedi. Bunun henüz erken olduğu anlaşılıyor.

Duchenne için bir başka umut distrofin yerine geçebilecek utrophin ile ilgili çalışmalardır. Utrophin miktarı arttırılırsa distrofin eksikliğini giderebilecek. Bu çalışmaları başlıca Oxford dan Kay Davis üstleniyor.

PTC 124 ile ilgili analizler devam ediyor ve bu çalışmanın devam etmesi olasılığı beliriyor. Bunu New Castleden Kate Bushby açıkladı.

Duchenne’de bugün bel bağlanan başlıca tedavi steroid tedavisidir. Bu konuda tedaviye başlangıç yaşı ve kullanılacak doz konusunda farklı görüşler var. Bunlar uzman doktorlarla tartışılmalı. Yan etkileri en aza indirilmiş bir steroid üzerinde çalışıldığını büyük bilim insanı ERIC Hoffman’dan dinledik.

Duchenne’de tartışmalı bir başka konu kalp tutulmasını önleyici ilaç kullanımı ve onun zamanıdır. Kalp tutulmasından önce mi, yoksa belirtiler ortaya çıktıktan sonra mı ilaç kullanımın a başlamalı? Bu da uzman kişilere danışarak verilecek bir karar. Duchenne’de egzersizler ve bunun bu konuda uzmanlaşmış kişiler tarafından yapılmasının önemi üzerinde duruldu. Bu önemli bir konu. Videolar aracılığı ile çok iyi bakım gören, ileri yaşlarda solunum aleti kullanan, evlilik yapan ve 40 yaşına varan Duchenne hastaları tanıdık.

Duchennede skolyoz ameliyatı da çok büyük önem taşıyor. Danimarka’da rutin olarak, hasta çocuk yürüme yeteneğini kaybetmeden hemen önce skolyoz ameliyatı yapılıyor..Bunun göğüs kafesi üzerindeki baskıyı önleyerek ömrü uzattığı biliniyor.

3. SMA ile ilgili olarak söz konusu edilebilecek olan Exon Skipping (gen tamiri) nin bu hastalıkta da geçerli olabileceğidir. Prolactin ile ilgili çok net olmayan bir çalışma bildiriler arasında idi. Bir de SMN1 yerine geçebilecek olan ve onun gibi SMN proteini üretecek olan SMN2 kopyalarının adedini arttırıcı tedaviler gündemde. Bunlar da deneme aşamasında bulunuyor…

4. Gen tedavileri yavaş gelişiyor. Büyük zorluklar var. Kavşak tipi müsküler distrofinin bir çeşidinde LGMD2C gen tedavisi yapıldığı bildirildi.

5. ALS /MND ile ilgili yeni tedavi bildirilmedi.

6. Daha az görülen hastalıklarla ilgili olarak burada bir şey söylemeyeceğim.

7. WANDA toplantısında dernekler çalışmalarını aktivitelerini sundular. Derneğimiz Genel Koordinatoru Yakup Sayın’ın da yardımcısı ile birlikte katıldığı bu toplantıda, biz de yaptıklarımızı, planladıklarımızı, projelerimizi ve yapamadıklarımızı bunun nedenlerini, önümüzdeki engelleri bildirdik. Ayrıca Türkiye’deki engellilerle ilgili bazı derneklerin Bilgi Üniversitesi ile işbirliği içinde Birleşmiş Milletler’e sunulmak üzere bir rapor hazırladığını bu raporda Türkiye hükümetinin 2005 yılında imza attığı sözleşme ile üstlendiği, engellilerle ilgili uygulamaların hangi aşamada olduğunun incelendiğini ve bu raporun Mayıs ayında Cenevre’de sunulduğunu, derneğimizin de bu çalışmalarda yer aldığını belirttik.

Bu toplantıda tam bir görüş birliği ile iyi bir bakımın (management) önemi ve önceliği üzerinde duruldu. Bunun yanı sıra bazı ülkelerde yapılan Telethon TV programları anlatıldı. Bunları her zamanki gibi gıpta ile dinledik ve bu imkanın bizim ülkemizde de yaratılmasını diledik. Bunun için çalışmalar yapacak girişimlerde bulunacağız.

Son sözlerim hasta ve yakınlarının 2 Ağustos’ta Ankara’da yapmayı planladıkları eylemle ilgili olacak. öğreniyoruz ki, buradaki amacın tedavi talebi olduğu anlaşılıyor. Kök hücre ile ilgili bilgileri ve düşüncelerimi belirttim. Bu tedavi elbette bir umuttur ama henüz yıllarca uzaktadır. Öteki tedavi olanaklarını da burada sıraladım. Bakanlıktan ne istenebilir? Çalışmalar elbette yapılsın. Her türlü çalışma için gerekli olanaklar sağlansın. Hastaların genetik incelemeler için sosyal güvenlik haklarından yaralanması sağlansın. Bugün bir çok tanı amaçlı genetik inceleme ancak özel laboratuarlarda yapılıyorve hastalar bunları ödemek zorunda kalıyorlar. Bu bir haksızlıktır. İstanbul Tıp fakültesinde DETAM’ın olanaklarının sınırlı olması hastaların özel laboratuarlara başvurup ödeme yapmak zorunda kalması kabul edilebilir bir şey değildir. Hastalar bunları ve daha iyi bakım (management) olanaklarını talep etmelidirler. Olmayan tedavileri değil. Kök hücre henüz hiç bir yerde başarıya ulaşmadı. Bazı kök hücre üreten laboratuarlar onu satmak istiyorlar. Bir iyi haber Exon Skipping (gen tamiri) çalışmaları bizde de yapılacak. Prof. Haluk Topaloğlu ve ekibi Ankara’da bu çalışmalara katılacak. Belki İstanbul’daki grup da bu olanağa kavuşabilir. Umutla beklemeliyiz ve çocuklarımıza en iyi şekilde bakım sağlamanın yollarını araştırmalıyız. Bakanlıktan ve devletten istenecek olan da budur.

coskun.ozdemir@kasder.org.tr
coskunoz@superonline.com