HIBM-GNE MİYOPATİ - İSTANBUL BULUŞMASI
(7-8 Mayıs 2018, İstanbul)

GNE MİYOPATİ ile ilgili İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Müdürlüğü (ENUYGAR),
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) ve Neuromuscular Disease Foundation (NDF) ‘ın işbirliği ile
ülkemizde ilk HIBM-GNE MİYOPATİ İSTANBUL BULUŞMASI 7-8 Mayıs 2018 tarihinde
İstanbul Üniversitesi Rektörlüğü Doktora Salonu’nda gerçekleşecektir.
Toplantımıza ülkemiz dışından da hasta temsilcileri katılacaktır.

Düzenleyenler

İstanbul Üniversitesi Engelliler Uygulama ve Araştırma (ENUYGAR) Merkezi,
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER),
Neuromuscular Disease Foundation (NDF)
---
Toplantı Tarihi: 7 Mayıs 2018, Pazartesi;
Saat: 09:00-13:00
Toplantı Yeri : İstanbul Üniversitesi Rek. Doktora Salonu, Beyazıt, İstanbul

 Katılmak isteyenlerin dikkatine!
Toplantımız İstanbul Üniversitesinin Rektörlük Salonunda gerçekleşeceği için
güvenlik nedeni ile önceden bütün konukların ve katılımcıların iletişim bilgilerini Rektörlük ile paylaşmamız gerekmektedir.
Katılmak İsteyenlerin aşağıdaki iletişim bilgilerinden bize ulaşmalarını rica ederiz.
E-mail:   Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir
Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir Tel: 0 (553) 370 06 98

PROGRAM  (7 Mayıs 2018)

09:00-09:30       Açılış ve Hoş geldiniz
                         Prof. Dr. Resa Aydın (İÜ ENUYGAR Merkezi Müdürü)
                         Prof. Dr. Coşkun Özdemir (Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı)
                         Dr. Süleyman Kuş ( NDF Türkiye Temsilcisi)

09:30-11:00       1. Oturum
                         Oturum Başkanı: Prof. Dr. Piraye Oflazer
                         Doç.Dr Vildan Yayla
                        (Bakırköy Sadi Konuk Eğitim Araştırma Hastanesi Nöroloji Klinik Şefi Kas Hastalıkları Merkezi Sorumlusu)

09:30- 10:00      GNE Myopati’de Klinik Bulgular ve Değerlendirme 
                         Prof. Dr. Piraye Oflazer 

10:00-10:30        GNE Myopati’de Genetik Çalışmalar 
                         Prof. Dr. Stella Rosenbaum (İsrail Haddassah Üniversitesi, Moleküler Genetik Bölümü)

10:30-11:00        GNE Myopati’de Türkiye ‘de Yapılan Genetik Çalışmalar 
                         Doç. Dr. Serdar Ceylaner (Ankara Intergen Laboratuarı)

11:00-11:30       ARA
11:30-13:30       2. Oturum
                        Oturum Başkanları:
                        Prof.Dr Ayşe Yalıman (İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Rehabilitasyon Anabilim Dalı,                          Nörolojik Rehabilitasyon Polikliniği Sorumlusu)                       
                        Prof.Dr.Resa Aydın (İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Rehabilitasyon Anabilim Dalı,
                        Pediatrik Rehabilitasyon Polikliniği Sorumlusu, İÜ ENUYGAR Müdürü)

11:30-12:00      GNE Myopati’de Fizyoterapi 
                        Prof.Dr.İpek Yeldan (İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Üniversitesi Fizyoterapi Bölümü)                         

12.00-12:30       GNE myopathy: enigmas and unmet needs (SKYPE BAĞLANTISI ile) 
                        Prof.Dr.Zohar Argov (İsrail Haddassah Üniversitesi, Nöroloji Bölümü)

12:30-13:00      GNE Myopati’de Yeni Gelişmeler (SKYPE BAĞLANTISI ile) 
                        Dr. Nuria Carillo (National Human Genome Research Institue, National Institute of Health, USA)

13:00-13:30      Sorular ve Tartışma       
13:30-14:30      Yemek

KASDER’de fizyoterapist ve beslenme uzmanı katılımıyla hasta deneyim paylaşımı

15.00.15.20      Kök Hücre Deneyimi
                       Roberta Çirişyan (HIBM Hastası) 

15:20-15:40     HIBM de beslenme ve kilo Kontrolü
                      Diyetisyen İdil Ediboğlu

15:40-16:05     Fizyoterapinin önemi ve uygulama
                      Fizyoterapist Altan Avcı

16:05-17:00     İkram ve sohbet

NOT:  Toplantı dili Türkçe ve İngilizce’dir. Simültane Tercüme yapılacaktır. 

NOTE: Meeting language will be Turkish and English. Simultaneous translation service will take place.

Sosyal program (8 Mayıs 2018)
09:00-17:00   Topkapı Sarayı gezisi ve boğaz tekne turu

HIBM GNE Miyopati hakkında

Bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi olan HIBM-GNE (Herediter Inkluzyon Body Miyopati), başlangıcından itibaren yaklaşık yirmi yıl içinde özellikle bacaklarda ve kollarda ciddi kas güçsüzlüğüne neden olan, nadir görülen otozomal resesif aktarılan genetik bir hastalıktır. 9.Kromozomda bulunan GNE geninde, bu gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini azaltan bir takım farklı mutasyonların sonucunda oluşur. GNE proteini vücudumuzun tüm hücrelerinde ve dokularında bulunan sialik asit adı verilen küçük bir şekerin üretilmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sialik asit eksikliğine yol açar ve öncelikle kas hücrelerini etkiler. Erken belirtileri düşük ayak, buna bağlı takılıp düşmeler, yürüme ve koşmada zorlanma, denge kaybı, merdiven çıkma güçlüğüdür. İleriki dönemlerde güçsüzlük parmak, el, omuz ve boyun kaslarında da görülür.

GNE Miyopati kalp, akciğer gibi hayati organları ve yutma yeteneğini etkilemez. Hastalığın ayırt edici bir özelliği olarak, çoğu hastada quadriseps kasları korunmuştur. Hastalık dünya çapında birçok popülasyonda görülür. Fakat İran Yahudileri, Japonlar, Koreliler ve Hintliler arasında daha yaygındır. GNE Miyopati ‘nin şimdilik kesin bir tedavisi yoktur. Bazı merkezlerde deneysel ilaç çalışmaları mevcuttur.

                           PROGRAM (Türkçe)                                                  PROGRAM (English)