JT Slayt Gösterisi modülü resimleri yüklüyor. Lütfen bekleyiniz...
100 Altın İnsanAtlas Online1 FARKINDALIK OLUŞTURMAK İÇİN SENDE 1 ADIM AT !
20 MAYIS 2018
Turkish (Turkiye)English (United Kingdom)

DESTEK

Bize destek olmak için tıklayın...

WEB FORUM

Foruma giriş yapmak için tıklayın...

    
JT Slayt Gösterisi modülü resimleri yüklüyor. Lütfen bekleyiniz...
Hawking'den Mesaj Var!Dünya Engelliler Gününde Sosyal EngellilerDMD ve SMA Hakkında Yeni Gelişmeler (Aralık 2016)Unicef'in STK'lılarla Toplantısı GerçekleştirildiKASDER Erken Yılbaşı Kutlaması
JT Slayt Gösterisi modülü resimleri yüklüyor. Lütfen bekleyiniz...
Kas Hastalarına ve KamuoyunaÜye ve Gönül Dostlarımızın Dikkatine!Bir Farkındalık ve Yardım Projesi1 FARKINDALIK OLUŞTURMAK İÇİN SENDE 1 ADIM AT!Yarışmamızın Ödül Törenine Bekliyoruz
JT Slayt Gösterisi modülü resimleri yüklüyor. Lütfen bekleyiniz...
Fizyoterapi HizmetlerimizEl Becerileri EdindirmeUlaşım DesteğiOnline Psikoloji DesteğiDerneğimiz Uluslararası KongrelerdeMesleki RehabilitasyonEvde Bakım Hizmetleri Sosyal EtkinliklerSosyal Hizmet Desteği

HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması

HIBM-GNE 15

HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması 

GNE MİYOPATİ ile ilgili Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER),İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Müdürlüğü (ENUYGAR) ve Neuromuscular Disease Foundation (NDF) ‘ın işbirliği ile ülkemizde ilk HIBM-GNE MİYOPATİ İSTANBUL BULUŞMASI 7-8 Mayıs 2018 tarihinde İstanbul Üniversitesi Rektörlüğü Doktora Salonu’nda gerçekleşti.

Prof Dr. Resa Aydın’ın desteği ile İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Müdürlüğü' (ENUYGAR) ün ev sahipliği yaptığı toplantıya;

Prof.Dr.Resa Aydın (İstanbul Üniversitesi), Prof.Dr.Coşkun Özdemir (KASDER), Dr.Süleyman Kuş (Antakya), Prof.Dr.Piraye Oflazer (Koç Üniversitesi), Prof.Dr.Stella Rosenbaum (İsrail Haddassah Üniversitesi), Prof.Dr.İpek Yeldan (İstanbul Üniversitesi), Prof.Dr.Zohar Argov (İsrail Haddassah Üniversitesi), Dr. Nuria Carillo (National Human Genome Research Institue, National Institute of Health, USA) ve Doç. Dr.Serdar Ceylaner (Ankara) Lale Welsh Jakson (NDF USA) konuşmacı olarak katıldılar. Prof.Dr. Ayşe Yalıman ve Doç.Dr. Vildan Yayla oturum başkanları olarak toplantıda yer aldılar. 
Programın açılış konuşmaları İÜ ENUYGAR Müdürü Prof. Dr. Resa Aydın, KASDER Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir, NDF Türkiye Temsilcisi Dr. Süleyman Kuş tarafından yapıldı.

“En Büyük Dileğim Engelsiz Yaşam Sürmemizdir”

İÜ ENUYGAR Müdürü Prof. Dr. Resa Aydın, HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması’nın, İÜ ENUYGAR, KASDER ve NDF’nin iş birliği ile düzenlenmiş bir organizasyon olduğunu belirterek toplantının mimarı Dr. Süleyman Kuş’a, KASDER’e ve NDF’ye teşekkürlerini iletti. Prof. Dr. Aydın, konuşmasına şu şekilde devam etti: “Konuşmacı ve oturum başkanı hocalarımıza kabul ettikleri için teşekkür ediyorum. Bu toplantının çok uzaklardan gelerek gerçek bir buluşma olmasını sağlayan değerli katılımcılarımıza teşekkürü borç biliyorum. En büyük dileğim, GNE Miyopati için de diğer bazı kas hastalıklarında olduğu gibi tedavi edici küretif medikal ajanların ortaya çıkarak engelsiz bir yaşam sürmemizdir.” dedi.

“Toplantının Amacı GNE Miyopati’ye Farkındalığı Artırmak”

NDF Türkiye Temsilcisi Dr. Süleyman Kuş konuşmasında şu ifadelere yer verdi: “Geçen sene teşhis konulan kas hastalığı şikâyetim mevcut. Yapılan çalışmalara göre dünyada kas hastalıklarının kesin tanı konma zamanı on günü buluyormuş. Ben bir hasta olarak kesin tanının önemli olduğunu düşünüyorum. Bu şekilde sadece hastalığa odaklanmış oldum. Los Angeles’da hastalıkla ilgili sempozyumlara katıldım. HIBM ile ilgili çalışmalar yapan doktorları dinleme fırsatım oldu. Sonrasında sadece GNE Miyopati’nin konuşulacağı bir toplantı için çalışmalara başladım. KASDER ve İÜ ENUYGAR ile iletişime geçerek zinciri bu şekilde kurduk. Şu an hepimiz buradayız. Bu toplantının amacı, özelde çok ender görülen GNE Miyopati ve genelde farkındalığı artırmaktır. Hastalarımızın beklentisi tedavi ama şu an beklemek zorundayız. Maalesef ki kısa sürede bu olmayacak. Savaşlara ayrılan kaynağın onda biri bilime ayrılsaydı, eminim çok daha ileride olurduk” dedi.

“Doktorunuzu GNE Miyopatisi Hakkında Bilinçlendirin”

NDF Temsilcisi Lale Welsh konuşmasında: “Amerika’da küçük bir kurumuz. Bu hastalığın bölgesel olduğunu ve yalnızca İran kökenli kişilerde göründüğünü düşünüyorduk. Sonrasında dünyanın her yerinden hastalarla tanışma imkânımız oldu. Hasta temsilcileri sayesinde üç odak bulduk. Benim amacım bu mesajları katlanarak dağıtmak. Sizden ricam, bir dahaki doktor randevunuzda, doktorunuzu GNE Miyopatisi hakkında bilinçlendirin” ifadelerine yer verdi.

“İlk Defa Olarak Bu Sene Bir Kas Hastasına Gen Transferi Yapıldı”

KASDER Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir konuşmasında şu ifadeleri kullandı: “Bazı rastlantılarla kas hastalıklarına çok erken ilgi duydum. Bu ilgim altmış yılı geçti. 1963 yılında Danimarka’ya bir rehabilitasyon kursu için gittim. Bu kurs bana çok şey öğretti. Biraz gıpta ile orada yapılanları izledim. Çünkü gördüğüm şeylerden biri, nereye gitseniz engelli insanlar orada vardı. Sosyal engelli kavramını da orada öğrendim. Bunu çok benimsedim. Birçok defa yazdım. Çünkü Dünya Sağlık Teşkilatı’nda fiziksel, bedensel, ruhsal ve sosyal engelli tanımı vardır. Türkiye’de 8,5 milyon engelli olduğu kabul edilir. Bence bu sayıya milyonlarca sosyal engelliyi katmak gerekir. Bu ilgim devam etti. İlk defa Çapa’da Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı kurmayı başardık. Şu anda biz Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz. Bir küçük grupla beraber yaptığımız şeyler sanırım küçümsenemez. Umuyorum ki kas hastalıklarında bugüne kadar olduğu gibi büyük değişmeler olacaktır. İlk defa olarak bu sene bir kas hastasına gen transferi yapıldı. Eğer başarılı olursa öteki genetik hastalıklarda da başarılı olabilir, dediler.”

Açılış konuşmalarının ardından İÜ ENUYGAR Müdürü Prof. Dr. Resa Aydın tarafından konuşmacılara plaket takdim edildi. HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması iki oturumda gerçekleştirildi.

Prof. Dr. Piraye Oflazer ve Doç. Dr. Vildan Yayla’nın başkanlığında gerçekleştirilen ilk oturumda; Prof. Dr. Piraye Oflazer tarafından “GNE Miyopati’de Klinik Bulgular ve Değerlendirme”, Prof. Dr. Stella Rosenbaum tarafından “GNE Miyopati’de Genetik Çalışmalar”, Doç. Dr. Serdar Ceylaner tarafından “GNE Miyopati’de Türkiye’de Yapılan Genetik Çalışmalar” konulu sunumlar gerçekleştirildi.

Prof. Dr. Ayşe Yalıman ve Prof. Dr. Resa Aydın’ın başkanlığında gerçekleştirilen ikinci oturumda ise; Prof. Dr. İpek Yeldan tarafından “GNE Miyopati’de Fizyoterapi”, Prof. Dr. Zohar Argov tarafından “GNE myopathy: enigmas and unmet needs”, Dr. Nuria Carillo tarafından “GNE Miyopati’de Yeni Gelişmeler” konulu sunumlar gerçekleştirildi.

İstanbul Üniversitesi Rektörlük Doktora Salonunda gerçekleşen toplantı öğlenden sonra Kas Hastalıkları Derneğimiz KASDER’de fizyoterapist ve beslenme uzmanı katılımıyla hasta deneyim paylaşımı gerçekleştirildi.

Roberta Çirişyan tarafından “Kök Hücre Deneyimi” paylaşıldı. Sonrasında Diyetisyen İdil Ediboğlu tarafından “HIBM’de Beslenme ve Kilo Kontrolü” konulu bilgi aktarımı gerçekleştirildi. Son olarak, Fizyoterapist Altan Avcı tarafından “Fizyoterapinin Önemi ve Uygulaması” konularında bilgi sundular.

Türkiye'de sadece 25 kişiye tanı konulabilmiş bir hastalık: "HIBM GNE Miyopati"

Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla 2000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar "nadir" kabul edilirken HIBM GNE Miyopati (Herediter Inkluzyon Body Miyopati), bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi.

Dr. Süleyman Kuş, "Bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi olan HIBM-GNE (Herediter Inkluzyon Body Miyopati), başlangıcından itibaren yaklaşık yirmi yıl içinde özellikle bacaklarda ve kollarda ciddi kas güçsüzlüğüne neden olan, nadir görülen otozomal resesif aktarılan genetik bir hastalıktır. 9.Kromozomda bulunan GNE geninde, bu gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini azaltan bir takım farklı mutasyonların sonucunda oluşur. GNE proteini vücudumuzun tüm hücrelerinde ve dokularında bulunan sialik asit adı verilen küçük bir şekerin üretilmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sialik asit eksikliğine yol açar ve öncelikle kas hücrelerini etkiler. Erken belirtileri düşük ayak, buna bağlı takılıp düşmeler, yürüme ve koşmada zorlanma, denge kaybı, merdiven çıkma güçlüğüdür. İleriki dönemlerde güçsüzlük parmak, el, omuz ve boyun kaslarında da görülür.

GNE Miyopati kalp, akciğer gibi hayati organları ve yutma yeteneğini etkilemez. Hastalığın ayırt edici bir özelliği olarak, çoğu hastada quadriseps kasları korunmuştur. Hastalık dünya çapında birçok popülasyonda görülür. Fakat İran Yahudileri, Japonlar, Koreliler ve Hintliler arasında daha yaygındır. GNE Miyopati'nin şimdilik kesin bir tedavisi yoktur." dedi.

Türkiye’nin çeşitli yerlerinden ve yurt dışından HIBM GNE Miyopati hastalarının ve Temsilcilerinin  katıldığı toplantımızın ikinci günü 8 Mayıs’ta dışarıdan gelen konuklarımız ile Ayasofya müzesini gezerek bitirdik.

HIBM-GNE 1-HIBM-GNE 1HIBM-GNE-4HIBM-GNE 5HIBM-GNE-6HIBM-GNE-7HIBM-GNE-8HIBM-GNE-9HIBM-GNE 10HIBM-GNE 11HIBM-GNE 12HIBM-GNE 13HIBM-GNE 20HIBM-GNE 14HIBM-GNE 16HIBM-GNE 17HIBM-GNE 18HIBM-GNE 22HIBM-GNE 21HIBM-GNE 23

 




Karakter Boyutu

100altininsan

ANKET

Engelliler, engelliliğe dayalı ayrımcılığa maruz kalıyor mu?
 

AJANDA

Gecen ay Mayis 2018 Gelecek ay
P S C P C C P
week 18 1 2 3 4 5 6
week 19 7 8 9 10 11 12 13
week 20 14 15 16 17 18 19 20
week 21 21 22 23 24 25 26 27
week 22 28 29 30 31

kasder-canliyayin