20 HAZİRAN ”DÜNYA FSHD GÜNÜ”

🍊 Bugün “Dünya #FSHD Günü”

🔶 Dünya genelinde FSHD hastalığına dikkat çekmek ve farkındalığı arttırmak amacıyla 20 Haziran tarihinde çeşitli çalışmalar yapılmaktadır.

🔶Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi FSHD: Otozomal dominant bir miyopati olup, ilk olarak 1885 yılında Fransız Nörologlar #Landouzy ve #Dejerine tarafından tanımlanmıştır.

🔷 Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD kas hastalığı), musküler distrofi adı verilen ve vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir grup kas hastalığından birisidir. Fakiyoscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) yaygın bir yetişkin kas distrofisi türüdür ve genetik mutasyona dayanarak tip 1 ve 2’ye ayrılır.

 

🔷Hastalığın Belirtileri:

Hastalık, tipik olarak yüz, kürek kemiği (skapula) çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutmaktadır ve bu özellikleri ile isimlendirilmiştir. Bunun yanında omurga çevresi, gövde ve bacak kaslarını da farklı oranlarda tutulabilmektedir. FSHD hastalığının klinik tanısı için, yüz ve kürek kemiği tutulumu önemlidir. Klasik olarak geç adölesan yaşlarda klinik bulgularını vermektedir. Yaklaşık %10 hastada 10 yaş öncesinde klinik bulgular ortaya çıkar ve daha ağır seyreder. İlk bulgular sıklıkla yüz kaslarının tutulumuna bağlı olarak mimiklerinde azalma, ıslık çalma zorluğu, gözünü kapatma – sıkma güçlüğü ve uyurken gözün aralık kalması, kol hareketleri ile kürek kemiğinde çıkıklık şeklindedir. Hastalık ilerledikçe kürek kemiğindeki çıkıklık ve yüzdeki bulgular ileriler, kolu kaldırmak ve üst raflara uzanmak zorlaşır, omurga ve gövde kaslarının tutulmasına bağlı olarak duruş (postür) değişir, yatılan yerden kalkmak güçleşir ve bacaklarda güçsüzlük başlar. Bu ilerleme hızı kişiden kişiye oldukça değişkenlik göstermektedir.

.

🧬Güncel Tedavi

🔹İlaç Tedavisi

🔹 Cerrahi Tedavi : Skapulatorasik Artrodez, Spinal Füzyon

 

🧬Destek Tedaviler

🔹Solunum Desteği

🔹Konuşma terapisi

🔹Fizyoterapi

 

🧬Gelecekteki Tedaviler

🔹Gen tedavileri

 

#TürkiyeKasHastalıklarıDerneği olarak geçtiğimiz yıl gerçekleştirdiğimiz “Tüm Yönleriyle FSHD” webinar kaydını YouTube/KASDERNEK kanalımızdan izleyebilirsiniz.🔗 TIKLAYIN