E-Posta Gönder info@kasder.org.tr
iletişime geç +90 212 663 86 86
BAĞIŞ YAP

LGMD Gen Terapisi Hakkında Bilgidir!

Sarepta, ekstremite-kavşak musküler distrofinin en yaygın formu olan Ekstremite Kavşak Tipi Kas Distrofisi Tip 2A’nın tedavisine yönelik gen terapisi programının hakları konusunda Nationwide Children’s Hospital ile anlaşma sağladığını duyurdu!

–Şirket, ekstremite-kavşak müsküler distrofisine yönelik 6. araştırma gen terapisi ile etkileşim hattını genişletiyor—

–Nöromusküler rahatsızlıklar için tedaviler bulma taahhüdünü ileri taşıyor—

CAMBRIDGE, Mass, 8 Mayıs 2019 (GLOBE NEWSWIRE) – Nadir hastalıklara yönelik Ekstremite Kavşak Tipi Kas Distrofisi Tip 2A’nın tedavisine yönelik gen terapisi assas genetik tıp sektöründe lider bir marka olan Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ:SRPT), bugün yaptığı açıklamada Nationwide Children’s Hospital (Nationwide Children’s) ile yakın zamanda bir anlaşma imzaladığını duyurdu. Bu anlaşma Sarepta’ya, Nationwide Children’s kurumunun gen terapisi adayı ve ektremite-kavşak musküler distrofi tip 2A’nın (LGMD2A) tedavisine yönelik olan kalpain 3’e (CAPN-3) özel bir erişim hakkı sağlayacak.

LGMD, genel olarak yaygın görülen semptomlar eşliğinde (kollara ve bacaklara yayılmadan önce kalça ve omuz etrafındaki kaslarda başlayan, progresif ve elden ayaktan düşüren güçsüzlük ve kas gerilemesi bunlara dahildir) belirgin bir genetik nöromusküler hastalık grubudur. Pek çok LGMD alt-tipi, yaşamı ciddi derecede kısıtlayan ve çoğu zaman tehdit eden hastalıklardır. Kalpainopati olarak da bilinen LGMD2A, CAPN-3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve tüm vakaların yaklaşık üçte birini kapsadığından en yaygın LGMD tipi olarak kabul edilir.

Sarepta’nın mikro-distrofin programı ve beş diğer LGMD programı gibi, LGMD2A programı da AAVrh74 vektörünü kullanıyor. AAVrh74 vektörü, fark gözetmeksizin kan-beyin bariyerini aşmak yerine, tedavinin diyafram dahil iskelet kaslarına sistematik ve sağlıklı bir şekilde taşınması için tasarlanmıştır; dolayısıyla, kas has hastalığı tedavisi için mükemmel bir adaydır.

CAPN-3 programı mevcut durumda klinik öncesi araştırma aşamasındadır. Program, Nationwide Children’s Hospital’da nörolog olarak, yine Nationwide Children’s Hospital’daki Araştırma Enstitüsü’nde Klinik ve Deneysel Nöromusküler Patoloji Direktörü olarak görev yapan ve Ohio State University Tıp Fakültesi’nde Pediatri, Patoloji ve Nöroloji Profesörü olan Prof. Dr. Zarife Şahenk yönetiminde yürütülmektedir.

Sarepta’nın başkanı ve CEO’su Doug Ingram; “Nationwide Children’s ve Dr. Şahenk ile olan işbirliğimizi genişletmekten ve ilerletmekten memnuniyet duyuyoruz. Kendisiyle halihazırda Charcot-Marie-Tooth tedavisi için bir gen terapisi adayı üzerinde çalışmaktaydık. Portföyümüzdeki altı adet LGMD terapi programıyla, bu nöromüsküler hastalık grubuna yönelik araştırmalar için emsalsiz bir bağlılık ve yatırım ortaya koyuyoruz.”

“LGMDE ve LGMDA programlarının her ikisi de AAVrh74 vektörünü kullandığı ve LGMD alt-popülasyonlarına yönelik olduğu için ve iyi karakterize edilmiş hastakları, natif/yerel proteini dönüştürmek suretiyle hastalığın nedeni olan eksik proteini doğrudan ikame ederek ele aldığından, LGMD2E programımızdan yakın zamanda elde ettiğimiz erken aşama pozitif veriler, gelişim stratejimizi LGMD2A’yı kapsayacak şekilde genişletme fikrini desteklemektedir. Gen terapisi geliştirme sistemimizi, genetik bazlı hastalıkların tedavisini dönüştürme potansiyeline sahip terapiler sunan kapsamlı bir model inşa etmeye odakladık.”

Dr. Şahenk; “LGMD2A en yaygın ekstremite-kavşak musküler distrofi formudur ve amansız progresyonu, yetişkinliğin erken dönemlerinde hastaların yürüme yeteneğini kaybetmesine neden olmaktadır,” diyor. “Klinik öncesi çalışmalarımız, gen terapisi yaklaşımının LGMD2A ile yaşayan kişilere yardımcı olma potansiyeli taşıdığını gösteriyor. Bu programı daha ileri taşımak için Sarepta ile kuracağımız işbirliği konusunda çok heyecanlıyız.”

Ekstremite-Kavşak Musküler Distrofi

Ekstremite-kavşak musküler distrofiler genetik hastalıklardır ve kol-bacak kaslarına yayılmadan önce kalça ve omuz etrafındaki kaslarda başlayan, progresif ve elden ayaktan düşüren güçsüzlük ve kas gerilemesine neden olurlar. Serapta’nın geliştirme aşamasındaki 6 adet LGMD terapisi programı mevcut durumda LGMD2E, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B, LGMD2L ve LGMD2A’yı içermektedir.

 

Kaynak: Sarepta Terapeutics Inc.