CEEGN Projesi

Eastern European Genetic Network (CEE-GN)

Central Eastern European Genetic Network – CEE-GN (Merkezi ve Doğu Avrupa Genetik İşbirliği) genetik hastalıkların tedavisinin nasıl ve hangi araçlarla yapılacağını belirlemede uzun yıllardır mücadele ediyor. Bilim ve araştırma çalışmalarıyla ilgilenen CEE-GN, sosyal amaçlı aktivitelere de öncelik veriyor.

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği, 23-25 Ocak 2009’da Prag’da yapılan CEE-GN toplantısına davet edildi. Toplantıda öncelikle ‘‘gelişmekte olan ülkelerin sorunları’’ görüşüldü.
Ayrıca; KASDER Genel Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir, CEE-GN Tıbbi Danışma Kurulu (Medical Advisory Committee) üyeliğine seçildi.

Bilgilendirme
Toplumun, ailelerin hatta sağlık profesyonellerinin (doktor, fizik tedavi uzmanı, hemşire, genetik uzman, biyolog vs.) bu hastalıklar konusunda bilgilendirilmesi çok önemlidir. Örneğin; akraba evliliğinin neden kalıtımsal hastalık olasılığını arttırdığını toplumun öğrenmesi gerekir.

Genetik Danışmanlık
Hasta ya da ailelerine güncel durumla ilgili tavsiyelerde bulunan Genetik Danışmanlık, en kritik sorulara cevap verebiliyor. Genetik hastalık taşıyan çocuğa sahip olan bir aile, ikinci çocuk edinmek isterse nasıl davranmalıdır? Çocuğun kuzenleri için olasılıklar nedir? Bu ve benzer sorular, Genetik Danışmanlık yapan uzmanlar tarafından cevaplanıyor ve uygulamalar için gerekli tıp merkezlerine aileler yönlendiriliyor.

Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı
Bazı hastalıklarda doğum öncesi tanı olanağı var. Çocuk hasta geni taşıyorsa, aile isterse doğumu engelleyerek çocuğu aldırabilir.

Yeni Doğmuşlarda Tarama (Neonatal Screening)
Yeni doğmuş çocuklara, olası genetik hastalık yönünden tarama yapılabiliyor. Prag’daki toplantıda, bu tür 18 genetik hastalık olduğu bildirildi. Türkiye’de ise bazı merkezlerde ancak birkaç hastalık için tarama yapıldığını biliyoruz.

Türkiye’de mevcut durum
CEE-GN, hem hasta hem de yakınlarının erken ve doğru tanı, genetik danışmanlık ve önleyici tedbirlerde aktif rol almasını telkin ediyor. Son derece doğru olan bu yöntem, Türkiye’nin kas hastalıklarıyla mücadeledeki en zayıf tarafı…
CEE-GN aynı zamanda hükümetlerle, doktorlarla, endüstriyle ve hasta gruplarla verimli ilişkiler kurulmasını, yeni ilaçlar için yatırım yapılmasını, hastalar için kaliteli bakımın gerçekleştirilmesini, bunları kolaylaştırıcı yasa ve yönetmeliklerin kabul edilmesini, bu doğrultuda çalışmalar yapılmasını tavsiye ediyor.