Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu. Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne tarafından tarif edilen Duchenne hastalığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları tutuyor. Anneler taşıyıcı.
Tagged as: genetik
Kromozal Bozukluklar ve Genetik Danışma
İNSAN GENOMUNUN ANATOMİSİ Genetik hastalıkları anlamak ve incelemek için genin yapısını bilmek gerekir. İnsan genomunda 3 000 000 000 DNA baz çifti vardır. Bu DNA bazların dizilimi ile genler ve insanın gelişimini belirleyen fonksiyonel ve yapısal elementlerin oluşumu belirlenir. İnsanda toplam 30-35 000 kadar gen vardır. Her genin kodlanma uzunluğunun