Tagged as: müsküler

DUCHENNE MUSKÜLER DISTROFİ’NİN TANI VE TEDAVİSİ: Aile Rehberi

ADIM ADIM DMD DMD zamanla değişikliğe uğrayan bir hastalıktır. Doktorlar ve diğer uzmanlar hastalığın ilerleme sürecini gösteren temel basamakları tanımlarlar. Bu basamaklar, bakım açısından verilen önerilere rehber oluşturur. Hastalığın belirtileri görülmeden önceki devre: Bir çok DMD’li çocukta ailede benzer bir hastalık hikayesi yoksa veya farklı sebeplerle yapılan kan testlerinde herhangi

Read More

DMD’de Gelişen Tedavilerin Özeti

Duchenne Musküler Distrofisi’nde Gelişen Tedavilerin Özeti Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Hacettepe Çocuk Hastanesi 06100 Ankara Sayın ailelerimiz, Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalığında güncel tedaviler hakkında bilgi vermek istiyorum.   1987 yılında DMD genin keşfedildikten sonra, DMD tedavisinde yeni stratejiler bulma yolunda çalışmalar hızlanmıştır.Burada ilaç denemelerinden, gen ve hücre tedavisine kadar

Read More

Genetik hastalıklarda tedavi umutları

Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu. Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne tarafından tarif edilen Duchenne hastalığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları tutuyor. Anneler taşıyıcı.

Read More