Değerli Üye ve Takipçilerimize, Son günlerde kamuoyuna yansıyan Sağlık Bakanı’nın SMA hastaları için geliştirilmiş ilaçla ilgili Tip 2 ve Tip 3 hastalarını kapsayan açıklamalarını Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak takip etmekteyiz.
Değerli Üye ve Takipçilerimize, Son günlerde kamuoyuna yansıyan Sağlık Bakanı’nın SMA hastaları için geliştirilmiş ilaçla ilgili Tip 2 ve Tip 3 hastalarını kapsayan açıklamalarını Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak takip etmekteyiz.
I-Klinik Teşhis ve SMA’nın Sınıflandırılması Hipotoni ve güçsüzlük yaşayan çocuklarla karşılaşan doktorlar, SMA teşhisi için yüksek oranlı bir şüphe geliştirmelidirler. Bazı fiziksel özellikler tanımlanmaya hazırdırlar. Güçsüzlük, genellikle simetriktir ve distal (merkeze uzak kaslar) olmaktan ziyade proksimal (merkeze yakın kaslar). Duyular korunmuştur. Tendon refleksleri yoktur veya azalmıştır. Bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha
Prof. Dr.Coşkun Özdemir Bu konuya daha önce de değinmiştim. Binlerce genetik hastalık var. Ana babalar çocuklarına bu hastalıkları taşıyorlar. Tabii büyük çoğunlukla bunu bilmeden yapıyorlar. Milyonlarca insan kusurlu, hastalık yapan genler taşıyor. Bir örnek vermek gerekirse SMA adlı hastalık genini Amerikada 7 milyon kişi taşıyor. Ama hasta değiller. Onlara taşıyıcı