E-Posta Gönder info@kasder.org.tr
iletişime geç +90 212 663 86 86
BAĞIŞ YAP

Genetik Hastalıklarda Tedavi ve Fare Doktorları

Prof. Dr.Coşkun Özdemir
Bu konuya daha önce de değinmiştim. Binlerce genetik hastalık var. Ana babalar çocuklarına bu hastalıkları taşıyorlar. Tabii büyük çoğunlukla bunu bilmeden yapıyorlar. Milyonlarca insan kusurlu, hastalık yapan genler taşıyor. Bir örnek vermek gerekirse SMA adlı hastalık genini Amerikada 7 milyon kişi taşıyor.

Ama hasta değiller. Onlara taşıyıcı diyoruz. Bu taşıyıcılar evlenip çocuk yapınca bir değil iki kusurlu genin bir araya gelişi hangi çocukta gerçekleşirse onda hastalık ortaya çıkıyor. Tek bir gen almış olanlar ana babaları gibi taşıyıcı oluyorlar. Akraba evliliği bu yüzden bu hastalıklar için daha büyük bir risk., akrabalar ayni cins genlere sahip oldukları için.Bir de anneden erkek çocuğa geçen genetik hastalıklar var. Burada taşıyıcı anne oluyor. Duchenne gibi hemofili gibi. Üçüncü çeşit genetik hastalık kendisi hasta olan anne ya da babadan çocuğa geçiş. Yazık ki bu hastalık genlerini yok etmek mümkün değil. Sadece bazılarında doğum öncesi tanı koyup aile isterse doğumu engellemek mümkün. Bu hastalıkların tedavisi için büyük çalışmalar yapılıyor. Hasta gen yerine sağlamını koymak, sorumlu genin ürettiği proteini ya da benzerini sağlamak, hücre tedavileri, kök hücre,enzim tedavileri gibi. Ancak başarılı sonuç elde etmek büyük engelleri aşmayı gerektiriyor.. Hastalıkların hayvan modelleri elde ediliyor ve onlar üzerinde yıllar süren çalışmalar yapılıyor. Bu hayvan deneylerinde bazen çok umut verici sonuçlar elde ediliyor ve bunlar çok defa ölçüsüz bir şekilde medyaya yansıyor. Doğaldır ki hastalar da bu haberlerle büyük umutlara kapılıyorlar.

Ne var ki hayvan modellerindeki başarının insanda yineleneceği garantisi yok. Nitekim böyle sonuçlarla sıkca karşılaşıyoruz ve önceki abartmalı ölçüsüz haberlerle umutlanan hastalar büyük bir düş kırıklığı yaşıyorlar. İşte bu yüzden çok ünlü İngiliz bilim adamı nörolog Prof Dubowitz kongrelerdeki konuşmalarında “fare doktorları ile ciddi sorunlarımız var” diye mizahi bir uyarı yapıyor.

Böyle bir düş kırıklığını yazık ki geçtiğimiz günlerde hastalarımızla birlikte biz kas hastalıkları ile ilgilenen nörologlar yaşadık. Duchenne hastalığında ve onların içinden bir bölümünde yararlı olacağına inanılan ve bu konuda yıllardır geniş yayınlar yapılan bir ilaç PTC 124 (Ataluren) ile hasta çocuklar üzerinde 48 haftalık bir deneme tedavisi gerçekleştirildi ve yakında sona eren denemenin maalesef beklenen, umulan sonucu vermediği anlaşıldı. Bunu ilk olarak İsraildeki bir toplantıya katılan Prof.Dr. Haluk Topaloğlu bize duyurdu. Bu üzücü sonucu biz de hastalarımıza web sayfamızla ve elektronik posta ve telefonlarla duyuruyoruz. Bu tedavi denemesi tümü ile sona ermiş olabilir. Duyurulardan başka benzer (nokta mutasyon) genetik hastalıklarda denemelerin devam edeceğini anlıyoruz. Umut verici başka çalışmalar devam ediyor, onlarda yüz güldürücü sonuçlar elde edilmesini dileyelim. Bunu beklerken bugün gerçekci amaç, hastalarımızı mümkün olan en iyi şekilde yaşatmaktır.

Bu yazı ile hastalıkların çok büyük sırlar taşıdığına kesin tedavi olanaklarına ulaşmanın çok büyük engelleri aşmayı gerektirdiğine, çok güvenilir görünen teorilerin de geçersiz kalabileceğine ve hayvan modellerindeki olumlu sonuçlarla umuda kapılmanın doğru olmayacağına işaret etmek istedim.

 

coskun.ozdemir@kasder.org.tr

coskunoz@superonline.com