Kas Hastalıkları Hakkında Sık Sorulan Sorular

Nöromüsküler hastalıklar birbirlerine benzeyen karakterler gösterirler. Örneğin çoğu hasta koşamamaktan, merdiven çıkarken zorlanmaktan bahsederler. Fakat her hastalığın kendine özgü bir prognozu (seyri) vardır.

Bugün ilerleyen tıp sayesinde birbirlerine benzeyen bu hastalıkların aslında farklı oldukları anlaşılmıştır. Yapılan ayırıcı tanı incelemeleri ile bugün yaklaşık 500 ya da daha fazla nöromüsküler hastalık olduğu bilinmektedir.

Her nöromüsküler hastalığın kendine özgü bir oluşum mekanizması vardır. Henüz hastalıkların oluşum mekanizmaları iyi anlaşılmış olmaktan uzaktır. Bu sorunun cevabı her hastalığa göre değişkenlik gösterebilir. Ancak çoğu kas hastalığı kalıtımsal (Genetik) olarak aktarılmaktadır.

Bazı nöromüsküler hastalıklar ise metabolizma bozulması ile ilgilidir.Bazıları dejeneratif olarak anılır. Fakat şunu söyleyebiliriz ki: Az yemekten, az içmekten ya da beslenme bozukluğundan, soğuktan sıcaktan kaynaklanmamaktadır.

Tanı ve teşhis neden önemlidir ?

Nöromüsküler hastalıklar birbirlerine benzeyen karakterler gösterirler. Hastalığın adını muhakkak bilmemiz ve bunun için ayırıcı tetkikleri yaptırmamız lazım. Zira bazı nöromüsküler hastalıklarda destekleyici tedavi yöntemlerini belirlememiz için hastalığın adını öğrenmemiz gerekmektedir. Öte yandan belirtileri tedavi edilebilen (Semptomatik tedavi) bazı nöromüsküler hastalıklar bulunmaktadır.

Hastalığın tanısı ve teşhisi nerede konabilir ?

Nöromüsküler hastalıklar Nörolojik hastalıklardır. Türkiye’de Ankara, İstanbul, İzmir gibi büyük kentlerde bulunan çeşitli hastanelerin Nöromüsküler Bilim Dalları’nda ya da Nöroloji Ana Bilim Dalları’nda görevli nörologlar tarafından tanı ve teşhis konulabilir.

Erken teşhisin bir faydası var mı ?

Birkaç sebepten önemlidir. Bazı nöromüsküler hastalıkların tedavileri (Semptomatik tedavileri) yapılabilmektedir. Ayrıca yakın tarihte bazı genetik kas hastalıklarında tedavi deneme girişimleri başlamıştır. Öte yandan önleyici bazı komplikasyonlardan korunmak için erken teşhis önemlidir.

Hastalığı teşhis ederken hangi yöntemler kullanılır ?

Gidilen sağlık kurumunda hekim eğer bir nöromüsküler hastalıktan şüphe duyarsa, sizi bir uzmana gönderecektir. Uzman hekim sizin hikâyenizi dikkatle dinleyecektir. Aileniz ve geçmiş nesillerle ile ilgili size çeşitli sorular soracaktır. Sonrasında sizi muayene edecektir.

Doktorunuz sırasıyla, kanınızdaki bazı kimyasalları (CK) araştırmak isteyecek, sonra EMG (Elektromiyografi), gerek duyulursa Biyopsi ve Genetik tetkik isteyecektir. Doktorunuz tüm bu tetkiklerden birinin ya da tamamının yapılmasını isteyebilir. Eğer gerçekten de bir nöromüsküler hastalığa sahipseniz incelemeler sonucunda doktorunuz size hastalığınız hakkında bilgi verecektir.

EMG (Elektromyografi) kasların, sinirlerin, ve sinir köklerinin elektriksel özelliklerinin ölçülmesi yoluyla değerlendirildiği bir muayene yöntemidir.

EMG tetkiki iki kısımda yapılır: Birincisi; Sinirlerin iletimlerinin ölçümü, ikincisi ise kasların incelenmesi şeklindedir. Sizde düşünülen klinik tablo ve tanıya göre bunların her ikisinin veya yalnızca birinin yapılması gerekebilir. Sinir iletimlerinin ölçümünü doktor veya doktorun belirlediği şekilde EMG teknisyeni, kasların incelenmesi işlemini ise doktor yapar. Tetkik süresi yapılması planlanan işlemin kapsamına göre 15 dakika ile 90 dakika arasındadır.

Sinir iletim ölçümü: Kol, bacak veya diğer vücut kısımlarında doktor tarafından seçilen bazı sinirler, deri üzerine yerleştirilen bir elektrot aracılığı ile elektrik akımı verilerek uyarılır. Verilen elektrik akımı yüksek voltajlı olmakla birlikte (100 volt kadar) saniyenin binde birinden daha kısa sürelidir ve zararsızdır. Bu elektrik akımı, verildiği yerde hoşa gitmeyen bir his oluşturur, ancak bu his genellikle ağrı şeklinde algılanmaz. Bu uyaran ile sinirde ortaya çıkan elektriksel aktivite sinir boyunca yayılır. Sinirde yayılan aktivite ulaştığı çeşitli bölgelerde bir diğer elektrot ile kaydedilir. Bu kayıttan yararlanılarak sinirin iletim hızı ve uyaranın oluşturduğu cevabın derecesi ölçülür. Bir EMG tetkiki sırasında genellikle böyle 5 – 10 sinirden ölçüm yapılır.

Kasların incelenmesi: İğne şeklinde bir elektrot kol, bacak veya diğer vücut kısımlarında seçilen bir kas içine yerleştirilerek kastaki elektriksel aktivite incelenir. Kullanılan elektrot, enjeksiyon iğnelerine benzer boyut ve görüntüdedir. Bu elektrotlar tek kullanımlıktır, her hastada yeni bir iğne kullanılır ve bu iğne inceleme bittikten sonra atılır (Bazı tetkiklerde elektrotlar tek kullanımlık değildir, sterilize edilerek yeniden kullanılır). Elektrot iğnesinin kas içine yerleştirilmesi sırasında duyulan ağrı kas içine ilaç enjeksiyonu yapılışı sırasında duyulan ağrıya benzer; fakat EMG’de herhangi bir madde enjeksiyonu yapılmadığı için ağrı daha az şiddetlidir. Her bir kasın incelenmesi birkaç dakika sürer. Bu süre içinde iğne kas içinde tutulur. Kas içinde değişik yerlerden kayıt alma amacıyla iğnenin yönü ve yerinin birkaç kez değiştirilmesi gerekebilir. Bu işlemler genellikle ağrısızdır veya katlanılabilir derecede hafif şiddette bir ağrı oluşturur. Bir EMG tetkikinde incelenmesi gereken kas sayısı düşünülen tanıya göre değişir; genellikle 1 – 10 arası sayıda kas incelenir.

Manyetik Rezonans ;

Diğer İsimleri: MR, magnetic resonance imaging (MRI), nuclear magnetic resonance imaging (NMRI)

Manyetik rezonans ağrısız ve hasta vücuduna zarar vermeden uygulanan bir görüntüleme tekniğidir. Özel bir makine ile organların, kemiklerin ve bazı dokuların görüntüleri alınır.

Bu inceleme tekniğinde manyetik bir alan içerisinde incelenmek istenilen bölgeye radyo dalgaları gönderilir. Radyo dalgalarının uyardığı hücrelerdeki hidrojen atomlarının ürettiği enerji sayılara dönüştürüldükten ve bir bilgisayarca işlendikten sonra bir görüntüye dönüştürülür. Radyasyon kullanılmadığı için işlem esnasında hastalar ve uygulayan sağlık personelinin radyasyon alma tehlikesi yoktur. Makine çok yönlü hareket edebildiği için elde edilen görüntü sadece yatay kesitlerle sınırlı değildir. Üç boyutlu görüntüleme sağlanabilir.

CK (Creatine Kinase) ;

Özellikle iskelet kası, kalp kası ve beyinde bulunan bir enzimdir. Üç izoenzimi vardır. CK-BB izoenzimi beyin, gastrointestinal sistem, prostat, plasenta ve akciğerde bulunur. CK-MB izoenzimi kalp ve iskelet kasında bulunurken, CK-MM iskelet ve kalp kasında bulunur. Vücutta CK’nın en yüksek miktarda bulunduğu dokular kas ve beyindir. Beyin içeriğindeki CK, nerdeyse hiçbir zaman beyin bariyerini aşarak dolaşıma geçemez. Bu nedenle dolaşımda ölçülen CK düzeyinin kaynağı, iskelet ya da kalp kası ağırlıklıdır. İskelet ya da kalp kası travması ya da nekrozu bu enzimin dolaşım düzeyini yükseltir. Bu nedenle CK düzeyinde yükselme durumlarında, öncelikle iskelet ya da kalp kası harabiyeti aranır. Akut miyokard enfarktüsü, miyokardit, kalp ameliyatları, konjestif kalp yetmezliği; iskelet kası travması ve kas distrofisi, aşırı egzersiz, malin hipotermi; reye sendromu, hipotiroidi, geniş beyin enfarktı, prostat, mesane ve sindirim sistemi maliniteleri CK düzeyinde yükselmelere neden olur. Akut miyokard enfarktüsünde CK-MB, prostat ve akciğerin küçük hücreli karsinomunda CK-BB aktivitesi artar. Hipertiroidi ve kas kütlesinin azaldığı durumlarda enzim aktivitesi düşer.

CK seviyesi alınan kan örneğinde araştırılır. Yukarıda da anlatıldığı gibi CK’nın yüksekliği herhangi bir nöromüsküler hastalığa işaret edebileceği gibi çok çeşitli nedenlere de bağlı olabilir. CK seviyesinin yüksekliği tek başına bir nöromüsküler hastalığa işaret etmez.

Serum normal değerleri ;

– Erkeklerde 55–170 U/L (55–170 U/L) ve
– Kadınlarda 30–135 U/L (30–135 U/L)’dir.

Birçok nöromüsküler hastalığın, bazen genetik mutasyonu (değişimi) gösterilmiş bile olsa, cinsinin ayırt edilmesi için kas biyopsisi yapılması zorunludur. Kas biyopsisi, lokal anestezi ile, insizyonel olarak veya iğne biyopsisi şeklinde yapılır. Diğer patolojik incelemelerden farklı olarak alınan parçayı parafine gömmek yerine sıvı azotta soğutulmuş izopentan içinde dondurmak ve kası mümkün olduğu kadar aslına uygun saklamak gerektiğinden parça alındıktan sonra laboratuvara ulaştırılma koşulları, geleneksel biyopsilerden farklıdır. Bu teknikler birçok standart patoloji laboratuarında uygulanamamaktadır.

Her şeyden önce bilinmesi gereken kural, kas biyopsisinin, inflamatuvar hastalıklar gibi immunsupresif tedavi başlanması zorunlu durumlarda, tedaviye başlamadan önce yapılması gerekliliğidir. Her durumda biyopsi yapılacak kasın seçimi büyük önem taşır. Genellikle orta dereceli (4/5 – 3/5 kas gücü gösteren) zaafı olan proksimal bir kas (biseps, deltoid triseps, kuvadriseps gibi) oldukça bilgi verici olur. Ancak bazı durumlarda bu kuralın dışına çıkılır. Örneğin distal miyopatilerde distal bir kas (tibialis anterior, önkol ekstansor veya fleksor grup), metabolik miyopatilerde ise en çok tutulmuş ve/veya en az tutulmuş kas daha aydınlatıcı olabilir.

İnsizyonel biyopsi genellikle daha çok tercih edilen bir yöntemdir. İnsizyonla istenen kasa ulaşıldıktan sonra kasın hiç örselenmemesi çok önemlidir. Bir klamp ile iki yandan kıstırılan kas, klampın dışından kesilerek çıkarılır. Alınan parçanın en az 0,5X0,5X1,00cm ve uzun eksenin, kasın uzun eksenine paralel olmasına dikkat edilmelidir. Daha da önemlisi, alınan parçanın, hiçbir sıvı içine konmadan gazlı bez içine konmasıdır. Laboratuara ulaşıncaya kadar materyalin kurumaması için gazlı bez serum fizyolojik ile nemlendirilir. Alınan parçanın tercihan 30 dakika, en çok 4-5 saat içinde laboratuara ulaştırılması gerekir. Ulaşım 3–4 saati bulacak ise parçanın, gazlı bez içinde, buza (0 0C) konarak gönderilmesi uygundur. Materyali laboratuara gönderirken mutlaka hasta hakkında etraflıca bilgiyi de beraberinde göndermek, değerlendirme açısından önem taşır. Materyal laboratuara ulaştıktan sonra -160-180 0C’de dondurularak -80 0C’de saklanır ve sonra alınan kesitlere standart, enzim histokimyasal boyama ve gerektiğinde immünhistokimyasal boyama teknikleri uygulanarak mikroskop altında değerlendirilir. Bu yöntemlerle birçok kas hastalığının tanısı konabilir. Gerektiğinde ayrı işlem gören kas parçası elektron mikroskobunda incelenir. Bazen de dondurulmuş parçanın bir bölümü biyokimyasal incelemeler veya protein kalitesini araştıran incelemelere (Western blotting), bazen de genetik incelemeye (özellikle mitokondriyal hastalıklarda) tabi tutulur.

Kas biyopsisi yapıldıktan sonra nadiren bir yıla kadar sürebilecek iğnelenme ve ağrı hissi olabilir.

Nöromüsküler hastalıklar hakkında dünyanın çeşitli yerlerinde tedaviye yönelik birçok araştırma yapılmaktadır. Edinilen bilgileri ve son gelişmeleri sizi takip eden doktorunuzdan, derneğimizden ve güvenilir dış kaynaklı web sitelerinden öğrenebilirsiniz.

Nöromüsküler hastalıklar multidisipliner yaklaşımlarla takip edilmektedir. Nöromüsküler hastalıklar genellikle; ortopedi, göğüs hastalıkları, genel cerrahi, kardiyoloji, psikiyatri ve fizik tedavi bilim dallarının ilgi alanına girmektedir.

PTC124 nedir ?

PTC124 (ataluren) sadece anlamsız mutasyonu olan hasta grubunda tam fonksiyonel protein üretimini sağlamak amacı ile üretilen ilk deneysel ilaçtır.

PTC124 tedavisi hangi aşamadadır ?

Mart 2010 tarihinde DBMD hasta grubunda durdurulduğu ilan edilen çalışma, 15 Ekim 2010 tarihinde ‘DÜNYA KAS CEMİYETİ (THE WORLD MUSCLE SOCIETY) KONGRESİNDE SUNULAN ÖNEMLİ VERİLER, ATALUREN’İN ANLAMSIZ (NONSENSE) MUTASYONU OLAN DUCHENNE/BECKER KAS DİSTROFİSİ HASTALARINDA YÜRÜYÜŞ YETENEĞİNİN KAYBINI YAVAŞLATTIĞI YÖNÜNDEDİR’ başlığı ile yayınlanan yeni bir bildiri ile tekrar umut vaad eder hale gelmişti.

PTC 124 adlı tedaviden kimler yararlanabilir ?

Sadece anlamsız (nonsense) mutasyonu olan hastalar için geliştirilen bir tedavi metodudur. Bu çalışmaların insanlar üzerinde dünya çapında rutin tedavi uygulamaları henüz başlatılmamıştır.

Ekson atlama nasıl bir tedavi yöntemidir ?

DMD vakalarının %65’inde hastalık büyük ekson delesyonlarından kaynaklanır. Distrofini oluşturan 79 eksonun başlangıç ve bitiş bölgeleri birbirini tamamlayarak bir okuma çerçevesi oluşturur. Delesyonlar çerçeve düzeninin gelişi güzel bozulmasına neden olur. Bu durum ‘çerçeve kayması’ olarak tanımlanır. Ekson atlama tekniği mutasyonun yok edilmesi prensibine dayanmamaktadır. Temel yaklaşım, çerçeve kayması etkisinin yok edilmesi üzerine kurulmuştur. Öngörülen tedavi sürecinde hedef, DMD kliniğinin hafifletilerek BMD’ye dönüştürülmesidir.

Ekson atlama tedavisi hangi aşamadadır ?

İngiltere’de iki noktada Faz1b/2 klinik deneme aşamasında olan çalışmanın, klinik öncesi faz çalışmalarının 2010 yılı içinde Amerika Birleşik Devletleri’nde başlatılacağı bildirilmiştir. Ekson atlama çalışmalarında öncelik delesyonların sıklıkla görüldüğü ekson 45-55 bölgelerine yoğunlaştırılmıştır. Araştırmalar, ekson 51’in en uygun atlatma bölgesi olabileceği öngörüsünden hareketle bu bölge üzerinde yoğunlaştırılmıştır.

Şu anda ekson 51 atlaması için potansiyel olarak uygun ekson delesyonlarının 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50 ve 52 olduğu bildirilmiştir. Ekson 50 atlama üzerine çalışmalar devam etmektedir. Genel faz çalışması sonuçları bilimsel yayınlarda bildirilmiş olup umut vaad ettiği görülmüştür. Bununla birlikte bu çalışmaların insanlar üzerinde dünya çapında rutin tedavi uygulamaları henüz başlatılmamıştır.

Raporumda belirtilen ekson delesyonları ekson atlama yöntemi için uygun mu ?

Raporun ilgili hekim tarafından incelenmesi gerekmektedir.

Mutasyon ;

Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir.

Genler, nükleotid adı verilen yüzlerce veya binlerce alt birimden oluşur. Nokta mutasyonları bu alt birimlerden bir veya birkaçında meydana gelen herhangi bir değişimi ifade eder.

Nokta mutasyonunun bir çeşididir. Ekson içinde bazen bir nükleotid başka bir nükleotid ile yer değiştirir. Bu değişiklik, tam oluştuğu noktada, protein sentezinin zamanından önce sonlanmasına dolayısı ile anlamsız bir protein parçasının üretilmesine sebep olur. Bu yanılgıya sebep olan mutasyon sınıfına anlamsız (nonsense) mutasyonlar denir.

Otozomal Resesif (Çekinik) geçiş ;

Bazı hastalıklar resesif (çekinik) olarak kalıtılırlar. Bunun anlamı şudur; kişi bu hastalığa sahip olmak için aynı genin olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) iki kopyasını (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) taşımak zorundadır. Eğer kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için birçok durumda kişi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı bireyler genellikle hastalık belirtilerini göstermezler. Otozomal resesif durumlara Kistik Fibrozis ve orak-hücre anemisi ya da Spinal Müsküler Atrofi örnek olarak verilebilir.

Eğer eşler aynı değişmiş gen için taşıyıcı ise, ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktarabilir. Bu rasgele meydana gelir. Aynı değişmiş geni taşıyan eslerin her bir çocuğu %25 (1/4) oranında, her iki ebeveyninden de değişmiş geni alma ve hastalıktan etkilenmiş olma ihtimaline sahiptir. Öte yandan bu, çocuğun %75 (3/4) olasılık ile hastalıktan etkilenmeyeceği anlamına gelir. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır. Ayrıca %50 (2/4) ihtimalle, çocuk ebeveynlerden değişmiş genin sadece bir kopyasını alabilir. Eğer bu olasılık gerçekleşirse çocuk ebeveynleri gibi sağlıklı ve taşıyıcı olur. Son olarak %25 oranında, çocuğun ebeveynlerinden genin her iki normal kopyasını da alma ihtimali vardır. Bu durumda çocukta hastalık görülmez ve taşıyıcı da olmaz. Bu sonuçlar rasgele (şans eseri) meydana gelirler. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.

Otozomal Dominant (Baskın) geçiş ;

Bazı özellikler ailede dominant (baskın) yollarla aktarılırlar. Bunun anlamı sudur; kişi genin bir normal kopyasını ve bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşır. Bununla birlikte değişmiş gen, normal gene baskındır veya normal genden üstündür. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine neden olur. Kişiyi etkileyen genetik hastalık, değişmiş gen tarafından vücuda verilmesi beklenen bilgiye bağlıdır. Bazı dominant (baskın) genetik hastalıklar kişiyi doğumundan itibaren etkiler. Diğerleri ise kişiyi sadece yetişkinlik döneminde etkiler. Bunlar geç başlayan hastalıklar olarak bilinirler. Dominant (baskın) genetik hastalıklara yetişkin polikistik böbrek hastalığı ve Huntington hastalığı ya da Facio Scapulo Humeral Müsküler Distrofi örnek olarak verilebilir.

Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda, ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktaracaktır. Bu nedenle çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyacak ve durumdan etkilenmiş olacaktır. Ayrıca çocuk %50 (1/2) ihtimalle genin normal kopyasını taşıyabilir. Bu durumda çocuk hastalıktan etkilenmeyecektir ve çocuklarına hastalığa neden olan geni aktaramayacaktır. Bu sonuçlar rasgele (şans eseri) meydana gelirler. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.

Bazı dominant genetik hastalıklar aile bireylerini çok farklı şekilde etkileyebilir. Buna değişken ifade denir. Hastalık gerçekte kuşak atlamaz fakat bazı kişiler hastalığın bulgularını tam göstermezler. Bu da onların hastalıktan etkilenmemiş gibi görünmelerine neden olur. Bu kişiler hastalığa sahip olduklarını bile bilemeyebilirler. Yasamın ileri evrelerinde ortaya çıkan hastalıklarda (kalıtsal meme kanseri ve Huntington hastalığı gibi ileri yaş hastalıkları), kişi hastalık belirtileri ortaya çıkmadan başka bir sebepten ölebilir veya kişiye doğru tanı hiçbir zaman konulmamış olabilir. Diğer yandan ebeveynler çocuklarına bu hastalığı aktarmış olabilirler.

X’e bağlı geçiş ;

Kromozomlar kadın ve erkeklerde 1 den 22’ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. Dolayısıyla, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kromozomlarını göstermektedir.

Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir. X’e bağlı bir genetik hastalık, X kromozomu üzerindeki bir gende meydana gelen değişiklikle ortaya çıkmaktadır.

X kromozomu büyüme ve gelişme ile ilgili olan birçok geni üzerinde bulundurur. Y kromozomu daha küçüktür ve daha az sayıda gen bulundurur. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve bu yüzden bir X kromozomu üzerindeki genin bir kopyası değiştiğinde, diğer X kromozomun üzerindeki normal gen kopyası normal büyüme ve gelişme için yeterli olur, kısaca değişmiş kopyayı destekler. Bu durum X’e bağlı resesif (çekinik) kalıtım biçimi olarak bilinir ve böyle bir durumda, kadın birey X’e bağlı ortaya çıkan hastalık için sağlıklı, fakat taşıyıcı olur. Taşıyıcılığın anlamı, hasta olmaksızın genin değişmiş bir kopyasının taşınıyor olmasıdır. Bazı X’e bağlı resesif vakalarda kadınlar hastalığın bazı bulgularını gösterebilirler. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptirler. Bu yüzden eğer erkeğin X kromozomu üzerindeki genlerden biri bir değişikliğe sahipse, değişmiş kopyayı destekleyecek diğer kopyaya sahip değildir. Böylece, bu erkek hasta olacaktır. Bu yolla kalıtılan hastalık X’e bağlı resesif (çekinik) hastalık olarak bilinir. Hemofili A ve Duchenne Müsküler Distrofi X’e bağlı resesif kalıtım gösteren hastalıklara örnek olarak verilebilir.

X’e bağlı dominant kalıtım gösteren birkaç hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalık grubunda kadında bulunan normal X kromozomu değişmiş olan X kromozomunun etkisini hafiflettiği için hastalık erkeklerde daha şiddetli görülür. Rett sendromu bu grupta adı geçen hastalıklardan bir tanesidir.

Delesyon ;

Kromozomun veya genin bir parçasının kaybolması veya eksilmesi anlamını taşır. Delesyon herhangi bir kromozomun herhangi bir bölgesinde meydana gelebilir. Delesyon herhangi bir büyüklükte olabilir. Eğer vücut için önemli bilgiler içeren genler veya bir genin herhangi bir bölgesi kaybolursa, bu kişide sağlık sorunları olabilir. Sorunların çeşidi ve şiddeti kromozomun/genin kaybolan bölgesinin yeri ve büyüklüğüne bağlıdır.

Duplikasyon ;

Kromozoma veya gene ait bir parçanın aynı kromozom/gen üzerinde birden fazla kopyasının bulunması anlamını taşır. Bu durumda normalden fazla genetik materyal bulunur. Bu ilave materyal vücut fonksiyonları için normalden fazla direktiflerin bulunması anlamına gelebilir ve bunun sonucunda sağlık sorunları görülebilir.

Genel tanımı içinde otozomal dominant geçişli hastalıklarda bu ihtimal %50’dir. X’e bağlı resesif geçişlerde ise hasta olan erkeğin doğacak kız çocuğuna bu hastalığı taşıyıcı olarak nakletmesi söz konusudur. Bu kişilerin erkek çocuklarında ise hastalık veya taşıyıcılık durumu görülmez. Öte yandan otozomal resesif geçişli hastalığa sahip kişilerin çocukları, hasta bireyin eşinde aynı hastalığın taşıyıcılığı yok ise, her durumda taşıyıcı olmaktadırlar. Yine bu hastalık grubunda hasta bireyin eşinin aynı hastalık için taşıyıcılığı var ise doğacak çocukların hasta olma riski %50’dir.

Bununla birlikte bu sorunun,mutlak surette, her nöromüküler hastalık için ve detaylı aile ağacı çıkarıldıktan sonra ayrı ayrı cevaplanması gerekmektedir. Bu soruların en uygun muhatabı genetik danışmanlık hizmeti veren kurumlardır.

Akraba evliliği otozomal resesif geçişli hastalıkların ortaya çıkma riskini arttırır. Bu durum akraba evliliği sonucu doğacak bütün çocukların hasta olacağı anlamına gelmez. Aynı aile içinde belirli bir hastalık için taşıyıcı olan kişi sayısı toplum ile kıyaslandığı zaman daha fazla olabilir ve dolayısı ile iki taşıyıcının karşılaşma ihtimalini arttırır.

Akraba evliliği olsun olmasın, iki taşıyıcı bireyin çocuklarının hasta olma ihtimali, her bir doğumda, cinsiyetten bağımsız olarak, %25’tir (bkz.Otozomal Resesif (Çekinik) geçiş ne demek ?)

Her nöromüsküler hastalığın kendine özgü bir prognozu (Seyri) vardır. Bazen aynı tip hastalıkların farklı kişilerdeki prognozu bile değişkenlik gösterebilir. Ancak en nihayetinde tüm nöromüsküler hastalıklar kaslarda zafiyet meydana getirir. Bazı nöromüsküler hastalıkların prognozu hafif şiddetli, başka bir nöromüsküler hastalığın prognozu ise ağır şiddetli geçebilir.

Fiziki Tedavi ve Rehabilitasyon nedir ?

Rehabilitasyon, kişinin doğuştan veya sonradan, herhangi bir nedenle oluşan kalıcı veya geçici yetersizliklerinin, kaybedilmiş bazen de kısıtlanmış olan fonksiyonel kapasitesinin belirlenerek tedavi edilmesi ve mümkün olduğu kadar günlük yaşamda bağımsız duruma gelmesini amaçlamaktadır.

Çok yönlü tedavi yaklaşımı olan rehabilitasyon, bedensel engelliliğe, hastalığa ve hastaya özgü fizyoterapi ve rehabilitasyon programını gerektirir ve rehabilitasyon programının standardizasyonu yoktur.

Ben zaten günlük yaşamımda hareket ediyorum. Yine de fizik-tedaviye ihtiyacım olur mu ?

Nöromüsküler hastlıklar, kuvvet azlığı ile seyreder ve eklem hareketlerinde kısıtlama, kas kısalıkları, solunum kapasitesinde azalma, omurga ve ekstremitelerde şekil bozukluklarına yol açabilir. İlerleyici özellikteki kas hastalıkları şiddeti ve etkilediği alanlara göre değişik tiplerde fonksiyonel yetersizlikler yaratır. Bu yetersizlikler hasta kişinin normal bir yasam sürmesini engellemektedir. Kas hastalarının hareketsiz kalması hastalığın seyrini hızlandırmakta kas gücü azalmasına bağlı olarak fiziksel aktivitede azalma meydana gelmektedir. Giderek düşen hareket kapasitesine paralel olarak eklem açılımlarında daralma ve eklemlerde sertleşme oluşmaktadır. Hem kas gücü düşmesindeki hızı azaltma ve hem de eklem kapasitelerinin korunması açısından hastaya fizyoterapi uygulanması gereklidir. Birçok kas hastalığında solunum kasları da etkilenmekte, solunum kaslarının zayıflaması yüzünden ileri dönemlerde hastada solunum sorunları ortaya çıkabilmektedir. Bu dönemin olabildiğince geciktirilmesi için hastaya düzenli olarak solunum kaslarını güçlendirici egzersizler yapılmalıdır. Bütün egzersizler hastanın rahatı ve yaşam kalitesinin yükselmesine katkıda bulunur.

Fizyoterapi; günlük yaşamınızda pek kullanmadığınız bazı özel hareketleri içerir. Her kas gurubunu çalıştırmak için ayrı ve özel bazı hareketler vardır.

Nöromüsküler hastlıklar, kuvvet azlığı ile seyreder ve eklem hareketlerinde kısıtlama, kas kısalıkları, solunum kapasitesinde azalma, omurga ve ekstremitelerde şekil bozukluklarına yol açabilir. İlerleyici özellikteki kas hastalıkları şiddeti ve etkilediği alanlara göre değişik tiplerde fonksiyonel yetersizlikler yaratır. Bu yetersizlikler hasta kişinin normal bir yasam sürmesini engellemektedir. Kas hastalarının hareketsiz kalması hastalığın seyrini hızlandırmakta kas gücü azalmasına bağlı olarak fiziksel aktivitede azalma meydana gelmektedir. Giderek düşen hareket kapasitesine paralel olarak eklem açılımlarında daralma ve eklemlerde sertleşme oluşmaktadır. Hem kas gücü düşmesindeki hızı azaltma ve hem de eklem kapasitelerinin korunması açısından hastaya fizyoterapi uygulanması gereklidir.

Birçok kas hastalığında solunum kasları da etkilenmekte, solunum kaslarının zayıflaması yüzünden ileri dönemlerde hastada solunum sorunları ortaya çıkabilmektedir. Bu dönemin olabildiğince geciktirilmesi için hastaya düzenli olarak solunum kaslarını güçlendirici egzersizler yapılmalıdır. Bütün egzersizler hastanın rahatı ve yaşam kalitesinin yükselmesine katkıda bulunur.

Fizyoterapi; günlük yaşamınızda pek kullanmadığınız bazı özel hareketleri içerir. Her kas gurubunu çalıştırmak için ayrı ve özel bazı hareketler vardır.

Kontraktür, adalenin inatçı bir şekilde kısalmasından dolayı eklemin anormal bir postür almasıdır. Kontraktür spastisitenin en önemli sonuçlarından birisidir. Bir kas hareket açıklığının tümünde düzenli olarak kullanılmadığı zaman, o kasın tendonları (kirişleri) kısalır. Bu durum kasın gerilmesini daha da zorlaştırarak, daha da fazla kısalmadan ve gerilme yeteneğinin daha da azalmasından oluşan bir kısırdöngü yaratır. Kasta, tam hareket açıklığını daha da önleyen fibroz skar dokusu gelişebilir. Tedavi edilmeyen kontraktürün en sonunda varacağı nokta, kalıcı ve çoğu kez ağrılı olan anormal postürdür.

Kontartürü önlemenin (gidermenin değil) temelde iki yolu vardır. Bu yollar pozisyonlama ve germe egzersizleridir. Pozisyonlama için yardımcı cihazlar kullanılır. AFO, DAFO, KAFO gibi destek protezleri, ağırlıklar bunlardan bir kısmıdır. Pozisyonlamalar hakkında fizyoterapistinizden destek ve bilgi almalısınız. İkinci yol ise germe egzersizleridir. Germe egzersizleri, kontraktür oluşmadan uygulanmalıdır. Germedeki amaç, uzun süre hareketsiz kalan eklem bölgelerindeki kasların kısalmalarını önlemektir. Kısalan kas dokuları germe egzersizleri ile uzatılarak koruma sağlanır. Germe egzersizi koruyucu bir yaklaşım olmakla birlikte uygulamada çok dikkat edilmesi gerekir. Ehil olmayan ellerin yapacağı germe egzersizleri, kas veya eklem sakatlanmalarına sebebiyet verebilir. Bu sebeple fizyoterapistin veya fizyoterapist nezaretinde aile fertlerinin uygulanması gerekir.

Hayır, nöromüsküler hastalıklar cinsel ve entelektüel yaşamı etkilemez.

Piyasada çeşitli vitaminler var. Bunları almak hastalığıma iyi gelir mi ?

Günlük yaşamında düzenli olarak beslenen birinin tablet vitamin almasına gerek yoktur. Ancak düzenli beslenemeyen kişilerin vitamin almaları önerilmektedir. Alacağınız vitaminler doğrudan nöromüsküler hastalığınıza fayda sağlayacak durumda değildir.

Bazı kas kuvvetlendiricilerin olduğunu duydum. Bunları almak iyi gelir mi ?

Hayır, doktorunuzun onayı olmadan her türlü ilaç almak doğru değildir.

Doktorum protein eksikliğinden bahsetti. Protein ağırlıklı beslemek hastalığı düzeltir mi ?

Doktorunuzun hastalığınızla ilgili bahsettiği protein eksikliği besinlerden edinilen proteinler değildir. Doktorunuzun bahsettiği proteinler DNA’nın ürettiği ve dışardan alınamayan proteinlerdir.

Özel bir beslenme metodu uygulamalı mıyım ?

Özel beslenme programları hakkında bir beslenme uzmanı ile görüşmekte yarar vardır.

Doktorun veya fizyoterapistin önerdiği medikal cihaz alınırken dikkat edilmesi gereken bir takım hususlar vardır. Bu hususlar: cihazın kişiye uyumluluğu, sağlamlığı, teknik destek ve fiyattır. Kişiye uyumluluk; cihazın üretim aşamasında dikkat edilmesi gereken detayların atlanmamasıdır. Bu noktada sorun yaşanmaması için hastaların önerilen cihazları önerilen firmalarda yapmasında fayda vardır. Sağlamlık; cihazın yapıldığı malzemeyle alakalıdır. Medikal cihazların üretiminde kullanılan bazı malzemeler standart olsa da bazı parçalarda çok farklı malzemeler kullanılabilmektedir. Bu noktada sağlam, temizliği rahat, uzun ömürlü ve fonksiyonel olan ürünün seçilmesi en doğru tercih olacaktır. Ürün kullanılmaya başladıktan sonra kullanıma bağlı sorunlar, üretime bağlı hatalar oluşabilir, bu noktada önemli olan güvenilir ve geçmişi olan firmaların tercih edilmesidir. Medikal cihazlarda fiyat; firmadan firmaya, kullanılan malzemeden malzemeye göre değişir. Birçok hasta bu konuda mağdur olmaktadır. Mağduriyetlerin oluşmaması için önerilen cihazın, alımından kullanımına başlandığı zamana kadar fizyoterapist nezaretinde geçirilmesinde fayda vardır.

Evet, görüş alınmalıdır. Bazı nöromüsküler hastalıklarda anestezi ilgili çeşitli önlemler alınması gerekmektedir. (bkz Maling hipertermi nedir ?)

Kök hücre çalışmaları hakkında birçok bilim insanı ilerleyen zamanlarda bu yöntemin bir tedavi aracı olacağını düşünmektedirler. Ancak nöromüsküler hastalıklarda kök hücre çalışmaları henüz klinik düzeyde değildir.

Sizi takip eden hekimin cevaplaması gerekmedir. Zira bazı nöromüsküler hastalıklar için bazı ilaçların alınması ya da alınmaması gerekir.

Nöromüsküler hastalıklar göğüs hastalıkları konusunda ciddiye alınması gereken bir konudur. Nörolog doktorunuzun tavsiyesi ile dönemsel olarak solunum, arter kan gazı ve polisomnografi testlerinin yapılması gerekebilir.

Nöromüsküler hastalıkların radikal bir tedavisi var mı ?

Henüz genetik nöromüsküler hastalıkların bilinen radikal bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak birkaç nöromüsküler hastalığın septomatik (belirtisel) ilaç tedavileri vardır.

Akupunktur kas hastalığımı tedavi edebilir mi ?

Hayır, nöromüsküler hastalıkların bir tedavi yöntemi değildir.

Biyoenerji kas hastalığımı tedavi edebilir mi ?

Hayır, nöromüsküler hastalıkların bir tedavi yöntemi değildir.

Manyetik yatak kas hastalığımı tedavi edebilir mi ?

Hayır, nöromüsküler hastalıkların bir tedavi yöntemi değildir.

Şifalı bitkiler adı altında satılan ürünler kas hastalığımı tedavi edebilir mi ?

Hayır, nöromüsküler hastalıkların bir tedavi yöntemi değildir.

Skolyoz nedir ?

Kısaca omuriliğin kıvrılması olarak adlandırılan bir iskelet şekil bozukluğudur. Zayıf vücut kasları, omuriliğin eğriliğine veya belkemiğinin kıvrılmasına sebep olabilir ve bunlar sırayla hareketi kısıtlar ve nefes almayı zorlaştırır. Düzenli fiziksel terapi belkemiği kıvrılmasının yavaşlamasına veya engellenmesine yardımcı olur, fakat ileri vakalarda düzeltici ameliyat gerekebilir.

Skolyoz ameliyatı nerelerde yapılmaktadır ?

Skolyoz ameliyatlarını operatör ortopedistler koordinasyonunda yapılmaktadır. Konsültasyonda diğer uzmanlık alanlarından (Nörolog, Göğüs hastalıkları uzmanı, anestezist vb) görüş istenir. Bazıları bu tür ameliyatlara girebilir. Türkiye’de sınırlı hastanelerde yapılmaktadır. Örneğin üniversite hastanelerinde bu tür ameliyatlar yapılmaktadır. Bazı nöromüsküler hastalıklar için nörolog doktorunuzla bu konuyu çok önceden planlamalısınız.

Maling hipertermi iskelet ve kalp kasında paroksismal fulminan hipermetabolik kriz ile karakterize bir sendromdur. Aşırı ısı üretilir ve vücudun normal mekanizmaları bozulur. Maling hipertermi genellikle anestezi indüksiyonunu takiben görülür, ancak girişim süresince ve sonrasında (12 saate kadar) dahi ortaya çıkabilir. Operasyon sonrası dönemde görülen ağrı ve stres tetikleyici olabilir. İnsidansı erişkinlerde 1/50.000, çocuklarda ise uygulanan anestezi tekniğindeki farklılıklara bağlı olarak 1/15.000 olarak görülmektedir.

Solunum cihazı için Sağlık Kurulu Raporu gerekmektedir. Göğüs hastalıkları uzmanı gerekli raporu yazarak sizi Sağlık Kurulu’na sevk etmektedir. Sağlık Kurulu’nun size vereceği raporla bağlı bulunduğunuz sosyal güvenlik kuruluşundan cihazı temin edebilirsiniz.

Gen canlının kalıtsal özelliklerinden herhangi birini taşıyan DNA parçasıdır. Kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur.

Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz. Dolayısı ile her gen, genel olarak, iki set halinde bulunur.

Genetik materyal kendini kopyalar ve bu kopyalar nesillere aktarılır. Kopyalama işlemi sırasında sistem bazen kendi içinde hatalar oluşturur. Bu hatanın hangi nesilde, nasıl ortaya çıkacağını söylemek mümkün değildir. Resesif kalıtım biçimlerinde hastalık belirtileri taşıyıcılarda görülmez. Dolayısı ile kişi taşıyıcı olduğunu bilmeden bu mutasyonu kendi nesillerine aktarabilir. Şu durumda hastalığın ailede daha önce hiç görülmediği halde, belli bir nesilde ortaya çıkması ihtimal/risk hesapları ile açıklanabilen tesadüflere bağlıdır.

Otozomal dominant kalıtımda her zaman, X’e bağlı kalıtımda ise ender olarak hastalık yakın nesilde yeni bir mutasyon ile ortaya çıkar. Bu durum yine genetiktir. Ortaya çıktığı nesilden sonrasını etkiler.

Bazı genetik hastalıklara dış etkenler neden olur. Gebelik döneminde kullanılan bazı ilaçlar, alkol, sigara veya bağımlılık yapıcı diğer maddelerin tüketimi, radyoaktivite/zararlı kimyasallara maruz kalmak genetik materyalde bozulmalara neden olabilir. Fakat kalıtsal kas hastalıklarını bu durumlar ile açıklamak mümkün değildir.

Genetik test, genellikle, belirli bir hastalıkla bağlantılı olarak bir gendeki DNA’nın (bazen RNA’ya veya DNA ve RNA’nın ürünü olan proteine denir) doğrudan doğruya incelenmesine denir. İnceleme, genellikle, belirtileri anlamayı arttırmaya (mesela, müsküler distrofinin teşhisini doğrulama için), veya belirtileri daha ortaya çıkmamış genetik bir hastalığı önceden belirlemeye yöneliktir.

Genellikle, sadece kan örneği yeterli olur, fakat bazen test için diğer doku örnekleri kullanılır.

Gen nakli hakkında birçok araştırma henüz devam etmektedir. Bu çalışmalar henüz rutin klinik çalışmalar düzeyinde değildir.

Tıbbi Genetik Bilim Dalı olan tüm üniversite hastanelerinde, genetik uzmanı olan tüm eğitim-araştırma hastanelerinde, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış özel genetik tanı merkezlerinde bu hizmet verilmektedir.

Dünyanın hiçbir ülkesinde, tanımlanmış tüm genetik hastalıkların tanısı, o ülkenin tüm kurumları tarafından yapılmaz. Hatta bir kısım genetik testler söz konusu hastalık üzerine uzmanlaşmış araştırma grupları tarafından dünyada bir veya birkaç yerde yapılır. Ülkemizde de durum benzerdir. Türkiye’de SMA, DMD, kistik fibroz, Akdeniz anemisi (beta talasemi), Akdeniz ateşi (FMF) gibi sık görülen genetik hastalıklar için yapılan rutin genetik tanı testleri daha yaygındır.

Genetik testler Tıbbi Genetik Bilim Dalı olan üniversite hastanelerinde, genetik uzmanı ve laboratuar kurulumu olan eğitim-araştırma hastanelerinde, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış özel genetik tanı merkezlerinde yapılmaktadır. Detayların kurum/merkezler ile görüşülmesi gerekmektedir.

Tüm genetik tanı testleri SGK tarafından karşılanmamaktadır. Devletin kendi kurumlarında ilgili test çalışılıyorsa, devletin kendi kurumunun özel bir merkez ile hizmet sözleşmesi varsa ve ilgili test bu merkezde çalışılıyorsa hastalardan ücret talep edilmez. Özellikle DMD/BMD Delesyon Analizi ve SMA Delesyon analizi testleri yaygın olarak çalışılmakta ve SGK tarafından karşılanmaktadır. Bunun dışında kalan durumlar için detayların kurum/merkezler ile görüşülmesi gerekmektedir.