BELİRTİ VE BULGULAR

Güçsüzlük

Kas hastaları genellikle yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma, yürüme, kollarını kaldırıp yükseğe uzanma, başını yıkamada güçlük gibi, kök kaslarında güçsüzlük nedeni ile ortaya çıkan yakınmalarla doktora başvururlar. Bazen bunlara göz kapaklarını açma veya kapama, değişik yönlere bakma, yüzün mimik hareketlerini yapma, çiğneme, yutma, başını yastıktan kaldırma gibi hareketleri sağlayan kasların güçsüzlüğü de eşlik eder. Birçok kas hastalığının ilerlemiş dönemlerinde tabloya ayak ve el kasları gibi distal kasların güçsüzlüğü de eklenir. Ancak bazı kas hastalıklarında bu distal kasların tutulumu hastalığın en erken ve en belirgin bulgusu olabilir (distal miyopatiler). Bazı kas hastalıklarının ise kendine özgü güçsüzlük dağılımı vardır; bu dağılımlara rastlandığında öncelikle o hastalıkların varlığı düşünülmelidir. Örneğin yüzün mimik kasları, skapulayı yerinde tutan kaslar ve humerus çevresi kaslar, özellikle de asimetrik biçimde tutulmuşsa fasyoskapulohumeral distrofiyi, frontal, yüz kasları ile birlikte sternokleidomastoid kas ve distal (özellikle tibialis anterior) kasların tutulması öncelikle miyotonik distrofiyi düşündürür.

Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıklarında güçsüzlük yıllar, hatta on-yıllar içinde gelişir, hastalık kronik gidişlidir. Edinsel kas hastalıklarından inflamatuvar miyopatilerde ise zaafın gelişimi subakuttur; hasta birkaç hafta veya ay içinde ciddi fonksiyon kaybına ve sakatlık durumuna ulaşır. Rabdomiyoliz, malin hipertermi gibi durumlarda ise güçsüzlük saatler içinde ilerler ve en çok birkaç gün içinde en üst düzeyine ulaşır. Bazı durumlarda güçsüzlük hastada akut ve epizodik olarak yerleşir ve tekrarlar. Periyodik paraliziler bu son duruma örnektir. Myasthenia gravis’te olduğu gibi bazen güçsüzlük gün içinde değişkenlik gösterir (fluktuasyon). Birçok miyopatide kalp kası ve solunum kaslarının, değişik derecelerde tutulması söz konusudur.

Egzersiz İntoleransı

Belirli bir hareketi yapmakla, o hareketi yapan kasta gelişen ve normalde olmaması gerektiği ölçüde olan yorgunluğa egzersiz intoleransı denir. Bazen bu yorgunluğa ağrı da eşlik edebilir. Genellikle metabolik hastalıkların seyri sırasında görülür. Yorgunluğu doğuran hareket, hareket sırasında enerji elde etmek için kullanılan metabolik yollardan hangisinin tutulduğuna bağlıdır. Örneğin bir hastada yürürken egzersiz intoleransı gelişiyor ancak bu hasta hızlı koşarken rahatsız olmuyorsa bu durum öncelikle, tip-1 kas lifleri ile yavaş hareketleri yapmamızı sağlayan lipid metabolizması yolunun bozukluğunu düşündürmelidir. Buna karşılık hastada aynı yakınma örneğin seri ve hızlı yapılan yer silme gibi bir kol hareketinde, kol kaslarında ortaya çıkıyorsa bu kez başlıca tip-2 kas liflerinin kullandığı glikojen metabolizmasının bozuk olduğu düşünülmelidir. Bu yolların veya son ortak enerji yolu olan oksidasyon-fosforilasyon sisteminin bozukluğunda, egzersiz intoleransına serum laktat, piruvat, amonyak, miyoglobin düzeylerinde, her bir metabolik bozukluğa özgü olan değişiklikler de eşlik edebilir.

Bitkinlik

Myasthenia gravis ve kas-sinir kavşağının diğer hastalıklarında bir hareketi yapmakla o kasta, bazen başka kaslarda da, çok ileri derecede yorgunluk (tükenme) ortaya çıkar. Bu yorgunluk, başlangıçta normal veya daha iyi güç oluşturan kasın hareketinde devamlılığın sağlanmasındaki güçlük nedeni ile ortaya çıkar. Burada bozukluk sinir-kas kavşağındadır ve sorun, ACh ile n-AChR arasındaki iletişimin, biri veya diğerinin defektine bağlı olarak yeterli düzeyde olmamasıdır.

Atrofi

Kas hastalıklarında atrofi, periferik sinir hastalıklarındakine oranla çok daha geç gelişir. Bunun nedeni kas liflerinin tek tek hastalanması ve ancak zaman içinde, yeterince kas lifi tutulduktan sonra, kasın tüm kitlesini etkileyecek ölçüde küçülmesine, yani atrofiye neden olmasıdır.

Hipertrofi

Gerçek hipertrofi, miyotoni gibi kasılmanın belirgin, gevşemenin ise zor olduğu durumlarda görülür. Miyotoniye kas zaafının eşlik etmediği durumda (myotonia congenita), hipertrofi nedeni ile hasta “Herkül” görünümündedir.

Psödohipertrofi

Adından anlaşılacağı gibi, yalancı hipertrofidir. Hastalık nedeni ile henüz kaybedilmemiş kas liflerindeki hipertrofiye bağ ve yağ dokusundaki artış da eşlik eder ve kas kitlesi bu nedenle artar. En sık baldırlarda gastroknemius-soleus kas grubunda, bazen kuadriseps kasında, bazen de başka kaslarda görülür. Aynı miyopati nedeni ile çevredeki kasların atrofik durumda olması bu genişlemiş görüntüyü abartılı hale getirir.

Kemik Veter Refleksleri (Kvr)

Kas hastalıklarında KVR de, o kastaki zaaf ve atrofi ile orantılı olarak ve zaman içinde azalır veya kaybolur. Buna karşılık polinöropatilerde KVR birden veya çok kısa sürede kaybolur.

Miyotoni

Klinik olarak miyotoni güçsüzlüğün tersine, kasılmanın normal veya oldukça iyi, kasıldıktan sonra gevşemenin güç olduğu bir durumdur. Bu gevşeme güçlüğü o kasın, istirahatten sonraki ilk hareketlerinde çok belirgindir, aynı hareket tekrarladıkça harekette rahatlama görülür, çünkü gevşeme güçlüğü azalır. Örneğin hasta sabah yataktan ilk kalktığında, durakta otobüs beklerken otobüsün geldiğini görünce aniden koşup yakalamaya çalıştığında, başını aniden bir yöne çevirdiğinde, suskunken birden konuşmaya başladığında, eli ile bir şey tuttuğunda veya sıktığında, yemek yemeye başladığında ilgili harekette tutukluk hisseder. Bu tutukluk bazen romatizmal hastalıklar, özellikle sabah tutukluğu ile karıştırılabilir. Miyotoni, myotonia congenita’da olduğu gibi, bazı hastalıklarda tek belirtidir; bazen de kalıcı kas güçsüzlüğü ile beraberdir: miyotonik distrofi buna örnektir.

Kontraktür

Aynı eklemin etrafındaki kasların kuvveti birbirinden farklı olduğunda o eklem, belli bir pozisyonda durma eğilimi gösterir, ilgili kasta kısalma olur ve zaman içinde eklemin bu pozisyonu sabitleşir (kontraktür oluşur). Kas hastalıklarında bu kontraktürün gelişmesi genellikle yıllar alır. Kontraktür oluşuncaya kadar tendonda gelişen ve giderek artan sertlik, egzersizle veya eklemi ters pozisyonda tutan atellerle önlenebilir veya azaltılabilir. Ancak sabit kontraktür geliştikten sonra o eklem, ancak cerrahi girişimle düzeltilebilir. Bazı miyopatiler kontraktür oluşturmaya özellikle eğilimlidir. Bu durumlarda kontraktür, kasların tutulumundan bağımsız olarak, oldukça erken gelişir. Bu hastalıklarda kontraktürlerin dağılımı da özellik gösterir. Bu hastalıklara örnek olarak Emery- Dreifuss kas distrofisi ve “rigid spine” hastalığı gösterilebilir.

Kas Ağrısı (Miyalji)

Jeneralize kas ağrıları başlıca kaslardaki inflamatuvar, nekrotizan, toksik veya metabolik süreçleri akla getirir. Metabolik hastalıklardaki ağrı genellikle veya yalnızca egzersizle ilişkilidir. Seyrek olarak distrofinopati, kaveolinopati gibi kas distrofilerinde de egzersizle kas ağrıları, özellikle baldır ağrıları görülebilir. Buna karşılık polimiyozit ve dermatomiyozite bazen, rabdomiyolize ise hemen her zaman eşlik eden miyaljiler sürekli ağrılardır. Bu ağrılar, ancak patolojik sürecin gerilemesi ile ortadan kalkarlar. Lokal kas ağrıları ise infeksiyon, lokal inflamasyon, infarkt, travma, hematom veya tümörlerde görülür. Kas ağrılarını eklem ve kemik ağrılarından ayırmak önemlidir. Eklem ağrıları lokal ve ekleme sınırlıdır, o eklemin hareketi ile artar. Kemik ağrıları ise daha derin, şiddetli, şiddeti sürekli aynı kalan, birçok zaman geceleri artan ağrılardır.

Kramp

Kramp kas hastalığından çok bir periferik sinir hastalığını düşündürür. Buna rağmen, özellikle egzersizle ortaya çıkan kramplarda ayırıcı tanıda metabolik miyopatileri, distrofinopati, kaveolinopati ve disferlinopati gibi kas distrofilerini de düşünmek gerekir. Kas miyofosforilaz eksikliğinde (McArdle hastalığı) ortaya çıkan kramp, egzersizi yapan kastadır ve elektrofizyolojik olarak sessizdir.

Diğer Kasların Zaafı

Kas hastalığı olduğu düşünülen bir hasta, özellikle geceleri nefes darlığı veya nefesinin yetmediğinden söz ediyorsa myasthenia gravis, asit maltaz eksikliği, polimiyozit mutlaka tanı olasılıkları arasında olmalıdır. Yutma güçlüğü ve ses kısıklığı da benzer durumları akla getirmelidir. Belirgin çift görme, oftalmoparezi de gösteren mitokondriyal miyopatiler veya okülofaringeal distrofiden çok myasthenia gravis’i düşündürmelidir. Yine boyun ekstansor kaslarının zaafına bağlı gelişebilecek başın öne düşmesi myasthenia gravis, polimiyozit gibi hastalıkları akla getirmelidir. Birçok miyopatide ise boyun fleksiyon zaafı görülür.

Sistemik Bulgular

Anamnez alınırken bazı sorular hastaya özellikle sorulması çok yardımcı olabilir. Örneğin rabdomiyoliz olduğu düşünülen bir hastada o sırada veya daha önceleri idrar renginde koyulaşma olduğunun anlaşılması tanıya çok yardımcı olur. Bazı ilaçların (anti-hiperlipidemik veya anti-hiperkolesterolemik ilaçlar, siklosporin-A, ipeka, amiodaron, kolşisin, klorokin, d-penisilamin,v.s.) kullanımı ve bazı toksinlere maruz kalmanın da miyopati yaratacağı bilinmeli ve hasta bu açıdan da sorgulanmalıdır. Bazı sistemik hastalıkların da miyopati yapacağı bilinmeli ve hasta bu sistemik hastalıklar açısından da sorgulanmalıdır. Bu hastalıklar arasında en sık düşünülmesi gereken hipotiroididir. Sinir sisteminin başka bölümlerinin tutulması da tanı olasılıkları yelpazesini daraltır. Örneğin, miyopatisi olan bir hasta epileptik nöbetler geçirdiğinden söz ediyor veya mental retardasyon gösteriyorsa mitokondriyal hastalıklar akla gelebilir.

Başlangıç Yaşı

Hastalığın başlangıç yaşının öğrenilmesi hastalığın gidiş hızını ve doğasını anlamak için gereklidir. Çok yavaş ve sinsi ilerleyen hastalıklarda hastanın ve ailesinin hastalığın başlangıç yaşını hatırlaması sıklıkla zor olur. Bu nedenle çoğu zaman hastaya ve ailesine geçmiş yıllara ait hatırlatmalar yapmak gerekebilir. Hastalık belirtilerinin başlangıcı yenidoğan dönemi, çocukluk veya ergenlik döneminde ise öncelikle herediter miyopatiler, genç ve orta erişkinlik döneminde ise öncelikle edinsel miyopatiler, geç erişkinlik ve yaşlılık döneminde ise öncelikle toksik-iyatrojenik miyopatiler akla gelmelidir.

Aile Öyküsü (Soygeçmiş)

Birçoğu genetik olarak kalıtılan kas hastalıklarında aile öyküsü, anamnezin vazgeçilmez bir parçasıdır. Soyağacı, anne-baba akrabalığı (akraba değillerse ailelerin aynı köy, kasaba veya şehirden olup olmadıkları), ailedeki ölüm nedenleri, ailedeki aynı hastalığı taşıyan bireyler ve yaşları/cinsiyetleri, ailedeki hasta olmayan bireyler ve yaşları/cinsiyetleri mutlaka kaydedilmelidir. Otozomal dominant geçiş belli hastalıkları, otozomal resesif geçiş başkalarını, X’e bağlı resesif geçiş ise diğer bazı kas hastalıklarını düşündürür. Ayrıca hastalığın başlangıç yaşı, ailede hasta olan bireylerde klinik tablonun homojen olup olmamasına ait bilgiler de tanıya yaklaşım açısından yararlıdır.