Distal kasları da tutan miyopatilerin bir grubu, başka özellikleri nedeni ile bu bölümün başka başlıkları altında irdelenmiş miyopatilerdir. Bu grupta distal kaslar da proksimal kasların yanında tutulur. Distal miyopati terimi, proksimal bir miyopatinin klinik olarak çok ilerlemiş döneminde zaafın distal kaslara yayılımını anlatmak için kullanılmaz (Tablo 4). Aksine distal miyopatilerde klinik tablonun belirleyici özelliği, başlangıçtan veya erken dönemlerden itibaren distal kasların tutulumunun varlığı ve ağırlığıdır (Tablo 5).
Distal Miyopatiler
Paylaş
DİSTAL MİYOPATİLER
Tablo 4. Distal Kas Tutulumu da Gösteren Ancak Asıl Özelliği Bu Olmayan Miyopatiler.
2.1. DİSTROFİLER 2.1.1. Miyotonik distrofi (DM) 2.1.2. Emery-Dreifuss müsküler distrofi (EDMD) 2.1.3. Fasyoskapulohumeral distrofi (FSHD) 2.1.4. OR Kavşak tipi distrofi 2G (AR-LGMD2G) |
| 2.2. KONJENİTAL MİYOPATİLER
2.2.1. Nemalin (rod) 2.2.2. “Central core” 2.2.3. Sentronükleer 2.2.4. Miyofibriler miyopatiler (desminopati, aB-kristallin def.) |
| 2.3. METABOLİK MİYOPATİLER
2.3.1. Mitokondriyal hastalıklar 2.3.2. Glikojenozlar 2.3.3. “Debranching” enzim eksikliği 2.3.4. Fosforilaz b-kinaz eksikliği 2.3.5. Asit maltaz eksikliği |
| 2.4. DİĞER
2.4.1. Myasthenia gravis, 2.4.2. Skapuloperoneal miyopatiler
|
Yalnızca, başlıca veya en erken distal kasların tutulumu ile kendini gösteren, çok heterojen bir grup genetik hastalık özgün “distal miyopati” grubunu oluşturur. Histopatolojik olarak bu miyopatilerden bazıları nonspesifik miyopati, bazıları distrofik değişiklikler, bazıları ise miyopati veya distrofi ile birlikte kırmızı çerçeveli vakuoller (RV) gösterirler. Distrofik değişiklikler gösterenler zaman zaman otozomal geçişli kavşak tipi kas distrofileri ile iç içe geçer.
Tablo 5. Herediter ve Özgün Distal Miyopatiler
Distal miyopatiler, kol ve bacakların distal kaslarını izole, öncelikle veya ağırlıklı olarak tutan, heterojen bir grup miyopatidir. Bu nedenle bu miyopatilerde klinik olarak nöropatilerden ayırt edilme zorluğu yaşanabilir. Klasik olarak polinöropatilerde zaaf ve özellikle atrofi ekstremitelerin en distal (parmaklar, eller, ayaklar) kaslarında varlık veya belirginlik gösterirken distal miyopatiler alt bacak (krus) veya önkol kaslarında atrofi yaparlar, en distal kaslar genellikle korunmuştur.
Bu hastalıklardaki heterojenite, tutulan kaslara ve histopatolojik bulgulara da yansımaktadır. Örneğin, bazı tiplerde hastada krus ön kompartman zaafı belirgin ve ağırlıklı (örneğin herediter inklüzyon cisimli miyopati; Nonaka miyopatisi) olurken bir başka tip distal miyopatide arka kompartman zaafı belirleyicidir (örneğin Miyoshi miyopatisi), başka bazı tiplerde ise başlangıç önkol kaslarındandır (örneğin Welander tipi distal miyopati). Histopatolojik olarak ise bazı tipler distrofi, bazıları non-spesifik miyopati, bazıları ise vakuollü miyopati gösterirler. Miyoshi miyopatisi (MM), LGMD2B’nin allelik hastalığı olup aynı soyağacı içinde hem MM hem de LGMD2B gösteren olgular bildirilmiştir. Bu grup hastalıklar içinde en kolay tanınabileceklerden birisi olması nedeni ile MM, dikkat edilmesi gereken bir distal miyopatidir. Genç bir hastada kas zaafı ve atrofisi alt bacak arka grup kasları tutmuşsa ve CK çok yüksek ise MM mutlaka akla gelmelidir. Kas biyopsisinde yoğun inflamasyon gösteren distrofi bulguları vardır, disferlin negatiftir.
Patogenezin farklılığı serum CK düzeyine de yansımakta, CK normal, yüksek veya çok yüksek bulunabilmektedir. EMG miyopatik değişiklikler gösterir. Kas biyopsisinde nonspesifik miyopatik bulgular, distrofik bulgular veya kırmızı çerçeveli vakuol gösteren miyopati bulguları gösterilebilir.
Performans artırmak ve deformiteleri önlemek amacı ile fizyoterapi, oluşmuş deformitelerin bazılarının düzeltilmesi için cerrahi girişim dışında tedavi bugün için söz konusu değildir.
Distal miyopatiler, kol ve bacakların distal kaslarını izole, öncelikle veya ağırlıklı olarak tutan, heterojen bir grup miyopatidir. Bu nedenle bu miyopatilerde klinik olarak nöropatilerden ayırt edilme zorluğu yaşanabilir. Klasik olarak polinöropatilerde zaaf ve özellikle atrofi ekstremitelerin en distal (parmaklar, eller, ayaklar) kaslarında varlık veya belirginlik gösterirken distal miyopatiler alt bacak (krus) veya önkol kaslarında atrofi yaparlar, en distal kaslar genellikle korunmuştur.
Bu hastalıklardaki heterojenite, tutulan kaslara ve histopatolojik bulgulara da yansımaktadır. Örneğin, bazı tiplerde hastada krus ön kompartman zaafı belirgin ve ağırlıklı (örneğin herediter inklüzyon cisimli miyopati; Nonaka miyopatisi) olurken bir başka tip distal miyopatide arka kompartman zaafı belirleyicidir (örneğin Miyoshi miyopatisi), başka bazı tiplerde ise başlangıç önkol kaslarındandır (örneğin Welander tipi distal miyopati). Histopatolojik olarak ise bazı tipler distrofi, bazıları non-spesifik miyopati, bazıları ise vakuollü miyopati gösterirler. Miyoshi miyopatisi (MM), LGMD2B’nin allelik hastalığı olup aynı soyağacı içinde hem MM hem de LGMD2B gösteren olgular bildirilmiştir. Bu grup hastalıklar içinde en kolay tanınabileceklerden birisi olması nedeni ile MM, dikkat edilmesi gereken bir distal miyopatidir. Genç bir hastada kas zaafı ve atrofisi alt bacak arka grup kasları tutmuşsa ve CK çok yüksek ise MM mutlaka akla gelmelidir. Kas biyopsisinde yoğun inflamasyon gösteren distrofi bulguları vardır, disferlin negatiftir.
Patogenezin farklılığı serum CK düzeyine de yansımakta, CK normal, yüksek veya çok yüksek bulunabilmektedir. EMG miyopatik değişiklikler gösterir. Kas biyopsisinde nonspesifik miyopatik bulgular, distrofik bulgular veya kırmızı çerçeveli vakuol gösteren miyopati bulguları gösterilebilir.
Performans artırmak ve deformiteleri önlemek amacı ile fizyoterapi, oluşmuş deformitelerin bazılarının düzeltilmesi için cerrahi girişim dışında tedavi bugün için söz konusu değildir.
Prof.Dr.Piraye OFLAZER / Prof.Dr.Feza DEYMEER - 15. 11. 2009
İstanbul Üniversitesi, Nöroloji Anabilim Dalı - Nöromüsküler Hastalıklar Bölümü