Freidreich Ataksisi (FRDA)

FREİDREİCH ATAKSİSİ (FRDA)

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ : İlk ortaya çıkan ve en sık görülen belirti yürümede dengesizliktir (Ataksi :Kas gücü eksilmeden istemli hareketlerde dengesizlik görülmesi). Hastalık 20 yaş öncesi yürümede dengesizlikle başlar,10-15 yıl gibi bir süreçte bağımsız yürümenin kaybına kadar gider. Hasta ayakta durmakta ve yürümekte güçlük çekmeye,, sanki bir sarhoş gibi iki bacağını yanlara açarak ve sallanarak yürümeye başlar. Ataksi, hasta gözlerini kapattığında daha da artar. Daha sonraki evrelerde kollarda da ataksi görülür. Bu durumda hastalarda intensiyonel tremor vardır(Hasta eli ile bir şeye uzanmak istediğinde hedefe varmadan son noktada titreme meydana gelir.), ellerde ve kollarda ölçüsüz hareketler görülebilir.
Bu ilerleyici ataksinin yanı sıra konuşma bozuklukları ( Konuşma ilerlemiş vakalarda yavaş ve patlayıcı tarzdadır, hastalığın geç dönemlerinde anlaşılmaz hale gelir. ), başta titreme , nistagmus (gözün istemsiz olarak herhangi bir yönde titreşim hareketleri), bacak ve ayaklarda duyu bozuklukları, ayak yapı bozuklukları, , skolyoz gibi iskelet bozuklukları da olabilir. Hastalığın seyri sırasında,yutma güçlüğü,özellikle bacak ve ayaklardaki kaslarda erime sonucu hacim ve ağırlık azalması , ileri evrelerde işitme kaybı, , kalp yetmezliğine gidebilecek kardiyak bulgular vardır. Bacaklarda refleks yokluğu genellikle hastalığın erken evrelerinden itibaren vardır. Ayrıca ender olarak akciğer fonksiyonlarında ilerleyici bozulma olabilir. Hastalığa %10 oranında insüline dirençli diyabet (şeker hastalığı) eşlik eder.

HASTALIĞIN SEYRİ : Hastalık yavaş ilerleyici bir seyir gösterir. Hastalığın seyrini etkileyen ve en çok dikkat edilmesi gereken faktörler; kalp tutulumu ve diyabettir. Hastaların yarısından fazlası kalp tutulumu nedeni ile yaşamlarını yitirirler.

HASTALIĞIN NEDENİ : Hastalık, 9. Kromozomda, frataksin isimli proteini kodlayan bir gendeki kusur ile ilgilidir. Sinir hücrelerinin hasarı sonucu, vücudun en önemli denge organı olan beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür. Hastalık ayrıca omurilikteki denge yapılarını ve hareket yollarını da etkiler..Hastalık, beyin, beyincik ve omurilik ile kaslar arasındaki iletişim sorunlarından kaynaklanır

HASTALIĞIN TEDAVİSİ : Kesin olarak kanıtlanmış bir tedavi yoktur. Belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Bazı hastalarda kullanılan İdebenone isimli ilacın yalnızca kalbi korumaya yönelik olduğu bildirilmektedir.

HASTA NELER YAPMALIDIR : Fiziktedavi – rehabilitasyon, özellikle yoğun denge egzersizleri hastalar için en faydalı çalışmalardır. Çalışma yaşamının ve aktivitelerin, olabildiğince sürdürülebilmesi çok önemlidir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve böylece hasta aileleri hastalık ile baş etme yöntemlerini öğrenir.

GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ : Freidreich ataksisi kalıtsal bir hastalık olduğu için genetik danışmanlığın rolü büyüktür.Genetik danışmanlık merkezlerinde doğum öncesi tanı konması ve akraba evliliklerinin önlenmesi, hastalığın önlenmesi için çok önemlidir

KULLANILABİLECEK İLAÇLAR :Freidreich Ataksisi için kullanılabilecek bir ilaç bulunmamakla birlikte hastalığa eşlik eden belirti ve rahatsızlıklara yönelik bir takım tedaviler yaşam standardını da yükseltmek amacıyla hekimler tarafından uygulanır.

ANNE-BABA AKRABALIĞININ ROLÜ : Freidreich ataksisi’nin, otozomal resesif geçen kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, anne ve babanın akraba olması hastalığın oluşması olasılığını oldukça arttırmaktadır. Bu nedenle akraba evliliğinin önlenmesi büyük önem taşır.

DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI: Genetik tanı konmuş hastalarda doğum öncesi tanı yapılabilmektedir.

FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ : Fizyoterapi bu hastalar için büyük önem taşır. Fizik tedavi ile ayak ve omurilikte oluşabilecek yapı bozukluklarının ilerlemesi önlenebilir. Ayrıca kas kuvvetlendirici egzersizler yapılmalıdır. Bu sayede ayak ve kolların kullanım süresi uzatılabilir. Denge bozukluğu, denge egzersizleri ile azaltılabilir.