KAS HASTALIKLARINDA GENETİK TEDAVİLER / 13 Kasım 2020 

KASDER Kurucu Başkanı  Prof. Dr. Coşkun Özdemir hocamızın ‘Herkese Bilim Teknoloji Dergisi’nde  yayınlanan yazısını aşağıda sizlerle paylaşıyoruz:

KAS HASTALIKLARINDA GENETİK TEDAVİLER / 13 Kasım 2020 

8000 kadar genetik hastalık var. Kas hastalıklarının büyük çoğunluğu da bunlar arasında..
50′ lerde  7-8 kas hastalığı biliyorduk. Text Booklarda bunlar sayılıyordu. Çünkü fenotip genotip farkı bilinmiyordu. Elektrofizyoloji, histopatoloji ve özellikle moleküler biyolojideki büyük gelişmelerle klinik olarak birbirine benzettiğimiz hastalıkların (fenotip) aslında farklı genlerden ileri geldiğini (genotip) öğrendik. Kavşak tipi miyopati diye andığımız kas hastalıkları en az 20 değişik genlerden ileri gelen değişik hastalıklardı.

Moleküler biyolojide genetik biliminde baş döndürücü gelişmeler oldu ve devam ediyor. Ama yazık ki tedaviler konusunda benzer bir ilerleme olamadı. Bu nedenle kas hastalıkları için hedef semptomatik tedaviler, fizik tedavi  ve tabii en önemlisi rehabilitasyondur. Rehabilitasyon kavramı, İkinci dünya savaşından ve poliomyelit (çocuk felci) salgınından  arda kalan milyonlarca sakat (disabled) kişiler  için çare arayışından doğmuştur. Kısaca yaşam kalitesini yükseltmek olarak tarif edilebilir.

Bunun en iyi örneklerini 10 aylık rehabilitasyon kursu yaparken Danimarka’da gördüm.
57 yıl önce Copenhag’da tekerlekli sandalyeler otobüs ve tramvaylara girebiliyordu. Rehabilitasyonun başarısını bir uygarlık ölçüsü olarak kabul etmek yerinde olur. Çok çeşitli gelişmiş ülkede benzerlerini gördükten sonra İstanbul’da meslekdaşlar ve hastalarımızla birlikte Türkiye Kas Hastalıkları Derneğini kurduk. 1992’de Belediye Başkanı Prof.Dr. Nurettin Sözen bize bir bina yaptırdı. Ne var ki bina Büyükşehir Belediyesine ait olduğu için onu korumakta çok güçlük çektik. Herşey karşın tedavisi olmayan kas hastaları için yararlı olmaya, olabildiğince fizik tedavi ve eğitim imkanları yaratmaya, dernekteki toplantılarla sosyalleşme etkinliklerinde onlarla birlikte olmaya gayret ettik. En önemlisi aileleri bilgilendirme toplantılarında onları sahte ilaç ve tedavilerden korumaya çalıştık. Bu apayrı bir konu, gen tedavilerine geçmeden, gen tedavileri nereye varırsa varsın rehabilitasyonun önemini hatta önceliğini koruyacağına dikkat çekmek için bu girişi yapmayı faydalı buldum.

Genetik hastalıklar için en radikal tedavi elbette hastalığa yol açan gen  yerine  sağlamını koymaktır.
İlaç tedavileri uzun yıllardır devam ediyor. Gen tedavi denemeleri de en az 5 yıl önce başladı. Bunlardan daha önce de bahseden yazılar yazdım. Yaklaşık 5 yıldan beri en sık görülen Duchenne müsküler distrofi  (DMD) ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalıklarında gen tedavierinin başarıya ulaştığını öğreniyoruz. Bu bir devrim...

SMA önce Amerika’da 2019′da, bu yıl da Avrupa da onaylandı. SMA’ nın 3 tipi var. Tip I doğumla başlıyor ve çocuklar 2 yaşın ötesine geçemiyor, kaybediliyorlar. Tip 2 yürüyemiyor ama yaşamını sürdürüyor. Tip 3 ler yürüyebiliyor bir yaştan sonra tekerlekli sandalyeye muhtaç hale geliyorlar.. Bu nedenle bu denemeler 2 yaş altındaki Tip I hasta çocuklar  için yaşamsal önem taşıyor. Denemeler önce onlarda yapıldı.  SMA için ilk denemeler 10 çocukta yapılmıştı. Bu çocuklarda açık düzelme görüldü. Birisi yürüdü, birisi dansetti, bunların videoları var.

SMA için onay Amerika’da 2019  mayısında verildi. Bugüne kadar 335 SMA’lı çocuğa gen tedavisi yapıldı (Haluk Topaloğlu). Avrupa’da EMA (European Medical Assocation) onayı  bir yıl sonra mayıs 2020 de verdi. Bu onay her 3 tip için geçerli. Ancak önce tip1'ler ve 21 kg altındakiler için yapılıyor.. Duchenne için henüz onay çıkmadı. SMA ile devam edeceğim; Türkiye’de SMA sayısını kesin bilmiyoruz. Epidemiyoloji Türkiye’nin zayıf  kaldığı bir alan. Bakanlık 1300 olarak veriyor. Daha fazla olmalı. Çoğunluğu tip I SMA .. Bu  nedenle bu bebekler  için, tedavinin yaşamsal önemi olduğunu bir kez daha belirtiyorum. Düşünün bebeğinin başında onun ölümünü beklemek zorunda olan bir anne, baba var.. Gerçek bir dram. Aileler doğaldır ki sabırsızlıkla tedaviye ulaşmak istiyorlar. Tedavi 2.1 milyon dolara mal oluyor (Avexis, Novartis ilaç firmaları.) Üstelik Amerika’ya gitmek gerekiyor.. Ailelerin bağış kampanyası yapmaya çalıştığını görüyor okuyoruz. Bir bebek için 15-16 milyon TL lazım.. Bazı ailelerin Amerika’ya gittiğini öğreniyoruz. 15-20 milyon TL. bulan aileler gidebilir. Geri kalanlar ne olacak?

Devletin Sağlık Bakanlığının ilgisine acilen ihtiyaç var.
Bunu çok yakınında olduğum ve kişisel bağış kampanyalarını yayınlayan  Cumhuriyet Gazetesine anlatamadım. Cumhuriyet dahil kişisel kampanya duyuru ve desteklerini eleştiriyorum. Devlet böylesine yaşamsal bir konuda tavrını ortaya koymalı. Gecikmeden açıklama yapmalı. Kimbilir belki yeni bir İban numarası verilir. Hasta sayısı yüzlerce olmalı kesin bilmiyoruz.  6-8000 bin doğumda bir SMA hastası doğuyor. NM hastalıklar konusunda büyük katkıları olan ve öncülük yapan  Prof. Dr. Topaloğlu Türkiye’de her gün bir, tip I SMA hastası doğduğunu söylüyor. Akraba evliliği bu resesiv geçişli hastalıkta rol oynuyor. Ancak Amerika’da 7 milyon SMA gen taşıyıcısı olduğu bildirildi. Biz Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak devletin hiç gecikmeden ilgisini bekliyoruz.

Not: Dernekte ağustos ayında bu konuda basın toplantısı yapıldı. Dernek yönetiminde yıllardır emek veren  özveri simgesi üç kas hastası Yakup Sayın, Fatma Çoban ve Çiğdem Demirezen bu bu konuda da büyük çaba içinde oldular. Onları, övgü ile anıyorum.

Prof. Dr. Coşkun Özdemir