Konjenital Miyopatiler

KONJENİTAL MİYOPATİLER

Konjenital miyopatiler, birbirinden bağımsız bazı yapısal kas değişiklikleri ile kendilerini gösteren bir grup kas hastalığıdır. Konjenital isimlendirmesi aslında “doğuştan beri olan ve yaşamın ilk yılları içinde kendini gösteren” anlamına gelmesine rağmen bu hastalıklar bir yandan konjenital miyasteniler gibi bazı konjenital hastalıkları içermemekte, bir yandan da bu grup içindeki hastalıklardakine benzer veya onlarla aynı patolojik değişiklikleri gösteren, ancak gençlik veya erişkinlik döneminde ortaya çıkan tabloları içine almaktadır.

Otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtım özelliği gösteren ve alt gruplarının her biri ayrı hastalıklar olan bu miyopatiler her ırk ve cinste görülebilmektedir.

Konjenital miyopatilerin ortak özelliği, kas hücreleri içinde morfolojik olarak patolojik değişiklikler göstermeleridir. Bu morfolojik değişikliklerin her biri hastalığa özgüdür ve çoğu zaman hastalığın isimlendirilmesinde kullanılır. “nemalin (rod)”, “central core”, “multi-minicore”, “centronuclear” ve miyofibriler miyopatiler bu miyopatilerin bazılarıdır. Hastalıkların her biri için ayrı bir etyopatogenetik mekanizmadan söz etmek mümkündür.

Primer olarak kası tutan bu hastalıklar çoğunlukla bebeklikte başlar, yaşamla bağdaşacak hafiflikte olanlar genellikle yavaş ve selim seyirlidir. İlk yaş içinde daha ağır olan zaaf çocuk büyüdükçe ilk yaşlar içinde kısmen düzelme gösterir. Yani motor gelişim gecikmiştir ancak genellikle çocuk bu basamakları geç de olsa yakalar. Bu miyopatilerden bazıları ekstremite zaafı dışında kranyal alan kaslarını, yine bazıları kalp ve/veya solunum kaslarını tutabilir, birçoğuna dismorfik özellikler eşlik eder. Histopatolojik olarak sıklıkla tip-I kas liflerinin belirginliği veya atrofisi gözlenir. İnfantil tiplerin dışında juvenil veya erişkin tipler ve bu genel ve benzer özelliklerin dışına çıkan konjenital miyopatiler veya formlar da mevcuttur. CK genellikle normal veya hafif yüksek, EMG normal veya miyopatiktir. Bazı konjenital miyopatilerin tanınması rutin histokimyasal ve enzim histokimyasal incelemelerle mümkün olmakla birlikte, çoğunlukla ultrastrüktürel inceleme amacı ile elektron mikroskopisi gerekmektedir. Defektif geni bilinen konjenital miyopatilerde kesin tanı genetik analiz ile kesinleştirilmektedir (Ülkemizde halen hiçbir konjenital miyopati için genetik analiz yapılamamaktadır).

Performans artırmak ve deformiteleri önlemek amacı ile fizyoterapi, oluşmuş deformitelerin bazılarının düzeltilmesi için cerrahi girişim dışında tedavi bugün için söz konusu değildir. Gen tedavi çalışmaları sürmekle birlikte henüz patolojik süreci düzeltici bir tedavi bulunmamıştır.

Prof.Dr.Piraye OFLAZER / Prof.Dr.Feza DEYMEER - 15. 11. 2009
İstanbul Üniversitesi, Nöroloji Anabilim Dalı - Nöromüsküler Hastalıklar Bölümü