LABORATUVAR İNCELEMELERİ

Kas Enzimleri

Kas hastalıklarının tanısında kas enzimlerinden kreatin fosfokinaz (CPK veya CK), aldolaz ve laktik dehidrogenazın (LDH) serum düzeyleri kullanılmakla birlikte, pratikte en sık kullanılan CK düzeyidir. Normal şartlar altında egzersiz, kasa uygulanan bir travma veya injeksiyon CK değerini bir miktar yükseltebileceğinden serum CK değerine hastanın dinlendiği koşullarda ve EMG veya kas biyopsisi yapılmadan önce bakılmalıdır. Serum CK düzeyinin laboratuvar normalleri değişebildiğinden, elde edilen değerin normalin üst sınırının kaç katı olduğunun kaydedilmesi yararlıdır.

Kas hastalıklarında serum CK düzeyi genellikle yükselir. Bu artış özellikle kas membranı bozuklukları ve kas nekrozu ile giden miyopatilerde çok yüksek değerlere ulaşabilir. Örneğin distrofiler, miyozitler, asit maltaz eksikliği, Miyoshi miyopatisi, rabdomiyoliz, CK düzeyini en çok yükselten durumlardır. Bu durumlarda CK normalin 5- 10 katından 50-100 katına (5-10X, 50-100X) kadar çıkabilir. Diğer miyopatilerde CK hafif-orta derecede yüksek veya tümüyle normaldir. Buna karşılık bazı nöropatik/nöronopatik süreçlerde de hafif CK yükselmesi olduğundan, hafif ölçülerdeki yükselmelerde dikkat etmek gerekir. Ayrıca, kas hastalığı olmadığı halde serum CK düzeyini yükselten bir durum hipotiroididir. Hipertiroidi ise CK değerini düşürebilir; böylece bir miyopatide CK değeri daha yüksek olabilecek iken o değerin altında bulunabilir. Metabolik miyopatilerde ise aynı kişide ve değişik zamanlarda CK değeri bazen normal, bazen az yüksek, bazen ise çok yüksek olabilir ve bu durum hastalığın miyozit ile karıştırılmasına yol açar.

Elektromiyografi (Emg)

Bir hastada kas hastalığı olup olmadığını gösteren en önemli incelemelerden biri EMG’dir. EMG, o hastada miyopati olup olmadığını söyler, motor nöron ve periferik sinir hastalıklarından ayırır. Motor ünite potansiyellerinin kısa süreli ve düşük amplitüdlü olması ve erken katılım göstermesi miyopati bulgularıdır. Nekrozla giden bazı miyopatilerde fibrilasyon, pozitif diken, psödomiyotonik boşalım gibi iritasyon bulguları da gözlenir. Bazı kas hastalıkları dışında EMG genellikle miyopatinin cinsini ayırt edemez. Ancak EMG’de miyotonik boşalımların bulunması, miyotoni ile giden hastalıklar için tanı koydurucudur. Belli frekanslarda ardı sıra uyaran verilerek alınan bileşik kas aksiyon potansiyellerindeki amplitüd değişiklikleri ise, bulundukları zaman myasthenia gravis ve Lambert-Eaton miyastenik sendromu için tanı koydurur. Tüm bunlar normal bulunursa veya çok hafif klinik bulgular varsa, yapılacak tek lif EMG incelemesi myasthenia gravis tanısı koydurabilir (Ayrıca bakınız: Nörolojide Laboratuvar İncelemeleri/Sinir İleti İncelemeleri ve Elektromiyografi)

Genetik İnceleme

Birçoğu genetik geçişli olan kas hastalıklarında, hastalık genlerinin birçoğunun bulunmuş olması nedeni ile, defekt gösterildiği zaman tanıyı %100 kesinleştiren DNA incelemeleri önem kazanmıştır. İncelemeler EDTAlı (mor kapaklı) tüplere, 10cc miktarında alınan venöz kanda yapılmaktadır. Laboratuvarların sınırlı, incelemelerin ise pahalı olması nedeni ile ülkemizde ancak bazı hastalıkların genetik tanısı konabilmektedir. Bu amaçla hastadan alınan kanın oda ısısında 72 saat içinde böyle bir laboratuvara ulaştırılması yeterlidir. Her inceleme gibi DNA incelemesinde de kan gönderirken hastalık öyküsünün özetinin ve düşünülen tanı olasılığının yazılı olarak eklenmesi, tüp üzerine hastanın isminin doğru yazılması önemlidir. Genetik tanının konması tanının kesinleştirilmesinden daha geniş boyutta önem taşımaktadır. Genin bilindiği durumlarda aile içindeki taşıyıcı bireylerin saptanması, fetusta 16. haftada hastalık olup olmadığının belirlenmesi (prenatal tanı) mümkün olabilmektedir. Özellikle yaşam süresini çok kısaltan hastalıklarda, hasta birey kaybedilmeden önce genetik materyalin elde edilmesi bu açıdan önemlidir (Ayrıca bakınız: Nörolojide Laboratuvar İncelemeleri/Klinik Nörogenetik).

Kas Biyopsisi

Birçok kas hastalığının, bazen genetik defekti gösterilmiş bile olsa, cinsinin ayırt edilmesi için kas biyopsisi yapılmaktadır. Kas biyopsisi, lokal anestezi ile, insizyonel olarak veya iğne biyopsisi şeklinde yapılır. Diğer patolojik incelemelerden farklı olarak alınan parçayı parafine gömmek yerine sıvı azotta soğutulmuş izopentan içinde dondurmak ve kası mümkün olduğu kadar aslına uygun saklamak gerektiğinden parça alındıktan sonra laboratuvara ulaştırılma koşulları, geleneksel biyopsilerden farklıdır. Bu teknikler birçok standart patoloji laboratuvarında uygulanamamaktadır.

Her şeyden önce bilinmesi gereken kural, kas biyopsisinin, inflamatuvar hastalıklar gibi immünsüpresif tedavi başlanması zorunlu durumlarda, tedaviye başlamadan önce yapılması gerekliliğidir. Her durumda biyopsi yapılacak kasın seçimi büyük önem taşır. Genellikle orta dereceli (4/5 – 3/5 kas gücü gösteren) zaafı olan proksimal bir kas (biseps, deltoid, triseps, kuadriseps gibi) oldukça bilgi verici olur. Ancak bazı durumlarda bu kuralın dışına çıkılır. Örneğin distal miyopatilerde distal bir kas (tibialis anterior, önkol ekstansor veya fleksor grup), metabolik miyopatilerde ise en çok tutulmuş ve/veya en az tutulmuş kas daha aydınlatıcı olabilir. İnsizyonel biyopsi genellikle daha çok tercih edilen bir yöntemdir. İnsizyonla istenen kasa ulaşıldıktan sonra kasın hiç örselenmemesi çok önemlidir. Bir klamp ile iki yandan kıstırılan kas, klampın dışından kesilerek çıkarılır. Alınan parçanın en az 0,5X0,5X1,00cm olmasına ve uzun eksenin, kasın uzun eksenine paralel olmasına dikkat edilmelidir. Daha da önemlisi, alınan parçanın, hiçbir sıvı içine konmadan gazlı bez içine konmasıdır. Laboratuvara ulaşıncaya kadar materyalin kurumaması için gazlı bez serum fizyolojik ile nemlendirilir. Alınan parçanın tercihan 30 dakika, en çok 4-5 saat içinde laboratuvara ulaştırılması gerekir. Ulaşım 3-4 saati bulacak ise parçanın, gazlı bez içinde, termosa konarak gönderilmesi uygundur. Materyali laboratuvara gönderirken mutlaka hasta hakkında etraflıca bilgiyi de beraberinde göndermek, değerlendirme açısından önem taşır. Materyal laboratuvara ulaştıktan sonra -160-180 0Cde dondurularak -80 0Cde saklanır ve sonra alınan kesitlere standart, enzim histokimyasal boyama ve gerektiğinde immünhistokimyasal boyama teknikleri uygulanarak mikroskop altında değerlendirilir. Bu yöntemlerle birçok kas hastalığının tanısı konabilir. Gerektiğinde ayrı işlem gören kas parçası elektron mikroskobunda incelenir. Bazen de dondurulmuş parçanın bir bölümü biyokimyasal incelemeler veya protein kalitesini araştıran incelemelere (Western blotting), bazen de genetik incelemeye (özellikle mitokondriyal hastalıklarda) tabi tutulur.

Diğer Laboratuvar İncelemeleri

Bazı edinsel veya kalıtımsal kas hastalıklarının sistemik hastalıklar olduğunu unutmamak gerekir. Örneğin polimiyozit, dermatomiyozit gibi hastalıklar tek başlarına olduklarında bile akciğer veya kalbi tutabilirler, ayrıca sistemik inflamasyon bulguları verebilirler (eritrosit sedimentasyon hızı yüksekliği gibi). Bazen başka konektif doku hastalıkları ile birlikte olabilirler. Bu nedenle bu hastalıkların araştırılması gerekir. Kalıtımsal miyopatilerden mitokondriyal hastalıklar multisistemik olabilir. Glikojen veya lipid depo hastalıkları başlıca karaciğer, kalp, bazen merkezi sinir sistemini tutabilir. Bu hastalıklarla karşılaşıldığında, tutulması muhtemel sistemler incelenmelidir. En önemlisi, birçok miyopatinin kalp kasını da etkileyebileceği bilinmeli ve miyopatili hastalarda kardiyolojik inceleme mutlaka EKG, EKO ve ritm holter incelemelerini kapsamalı, hastalar yıllık izleme alınmalıdır. Solunum kaslarının tutulma olasılığına karşı bu hastalar yıllık solunum fonksiyon testleri, hastalığın ilerlemiş dönemlerinde ise polisomnografi ve saturasyon testleri ile izlenmelidir. Bazı metabolik miyopatilerde iskemik laktat testi, kan, idrar ve beyin omurilik sıvısında organik ve aminoasit (örneğin laktat) düzeyi işe yarayabilir. Gerektiğinde doku ve/veya kanda enzim defektleri biyokimyasal olarak saptanabilir.