NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

Kolay anlaşılabilmesi için bu tür hastalıklar “kas hastalıkları” olarak anılmaktadır. Ancak tıp literatüründe bu hastalıklara nöromüsküler (Sinir-kas) hastalıklar denilmektedir. 

Nöromusküler hastalıklar vücudumuzu hareket ettiren kasların ve sinirlerin hastalığıdır. En önemli bulgular uyuşma, yanma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas kramplarıdır. Güçsüzlük birçok kası etkileyebilir. Merdiven çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, göz kapaklarını açma, yutma ve soluk alma etkilenebilir. Hasta bazen yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli yorulma yaşayabilir. Nöromusküler hastalıkların birçok tipi vardır. Bunların bazıları doğuştan gelebileceği gibi sonradan da ortaya çıkabilirler. Doğuştan olan nöromusküler hastalıklarda akraba evlilikleri önemli risk oluşturmaktadır. Genetik olmayan (edinsel) nöromusküler hastalıklar birçok nedenle ortaya çıkar. Edinsel nöromusküler hastalıklarda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir.  Kalıtım fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılmaktadır. Kalıtımsal nöromusküler hastalıklarda ise hastada doğuştan hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık belirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. 

Nöromusküler hastalıkların seyri değişkendir. Edinsel olanlarda hastalığın ilerleyişi haftalar aylar içinde olur. Kalıtımsal nöromusküler hastalıklarda ise hastalığın ilerleyişi yıllar boyunca sürer. Zihinsel işlevler, cinsel işlevler ve doğurganlık genellikle etkilenmez. Ancak belirtilerin yıllar içindeki ilerleyişi sosyal ve duygusal etkilenmeye neden olarak zihinsel ve cinsel işlevlerin ikincil olarak etkilenmesine neden olabilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıkları nedeni ile bilgilendirilmelidir. 

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLARIN TANISI:

• Hastalık hikayesi
• Nöroloji muayene
• Gerekli kan testleri (CK)
• Elektromiyografi incelemesi (EMG)
• Biyopsi
• Genetik İnceleme

*Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu’nun katkılarıyla hazırlanmıştır.