Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Hacettepe Çocuk Hastanesi 06100 Ankara
Bilimsel
Alternatif Tedaviler üzerine Bildiri
Aşağıdaki Bildiri, ve yol gösterici ilkeler, Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği’nin 15 Temmuz 2005 tarihli toplantısında benimsenmiş ve kabul edilmiştir. Yönetim Kurulu tarafından sizlere tavsiye niteliği taşımaktadır. Alternatif Tedaviler üzerine Bildiri ALS/MND hastalığından etkilenenlerin alternatif tedavi arayışında olmaları ve konuya gösterdikleri ilgi, Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği tarafından tanınmaktadır. Uluslararası ALS/MND
DUCHENNE MUSKÜLER DISTROFİ’NİN TANI VE TEDAVİSİ: Aile Rehberi
ADIM ADIM DMD DMD zamanla değişikliğe uğrayan bir hastalıktır. Doktorlar ve diğer uzmanlar hastalığın ilerleme sürecini gösteren temel basamakları tanımlarlar. Bu basamaklar, bakım açısından verilen önerilere rehber oluşturur. Hastalığın belirtileri görülmeden önceki devre: Bir çok DMD’li çocukta ailede benzer bir hastalık hikayesi yoksa veya farklı sebeplerle yapılan kan testlerinde herhangi
Yeni SMA Hastalarının Teşhise Yönelik Test Edilmeleri ve Bakımları
I-Klinik Teşhis ve SMA’nın Sınıflandırılması Hipotoni ve güçsüzlük yaşayan çocuklarla karşılaşan doktorlar, SMA teşhisi için yüksek oranlı bir şüphe geliştirmelidirler. Bazı fiziksel özellikler tanımlanmaya hazırdırlar. Güçsüzlük, genellikle simetriktir ve distal (merkeze uzak kaslar) olmaktan ziyade proksimal (merkeze yakın kaslar). Duyular korunmuştur. Tendon refleksleri yoktur veya azalmıştır. Bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha
ALS ve Evde Bakım
Yrd. Doç. Dr. NAİLE ALANKAYA İzmir Üniversitesi Sağlık Yüksekokulu Hemşirelik Bölümü e-mail: naile.alankaya@izmir.edu.tr ALS nasıl bir hastalıktır? Amiyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak bilinmektedir. Hastalık, merkezi sinir sisteminde omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronların) kaybından kaynaklanmaktadır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve
DMD’de Gelişen Tedavilerin Özeti
Duchenne Musküler Distrofisi’nde Gelişen Tedavilerin Özeti Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Hacettepe Çocuk Hastanesi 06100 Ankara Sayın ailelerimiz, Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalığında güncel tedaviler hakkında bilgi vermek istiyorum. 1987 yılında DMD genin keşfedildikten sonra, DMD tedavisinde yeni stratejiler bulma yolunda çalışmalar hızlanmıştır.Burada ilaç denemelerinden, gen ve hücre tedavisine kadar
Resolaris’in FSHD İçin Faz 1/2 Klinik Araştırması
10 EKİM 2017 YAZAR CAROLINA HENRIQUES HABERLER Resolaris (ATYR1940) bir Faz 1/2 klinik araştırmanın son sonuçlarına göre erken başlangıçlı fasiyoskapulohumeral kas distrofisi (FSHD) bulunan ergenler ve genç yetişkinlerin yaklaşık üçte ikisinde kas gücünü geliştirmiştir. İlgili basın bültenine göre, terapiyi oluşturan aTyr Pharma, bulguları Saint Malo, Fransa’daki 22. Uluslararası Dünya Kas Cemiyeti
Kök Hücre ve Kök Hücre Çalışmalarına Genel Bir Bakış / Türk Hematoloji Derneği
Son yıllarda, dünyada olduğu kadar ülkemizde de çok önemli beklentilere yol açan ve nöromüsküler hastalıklar açısından da önemli tartışmalara neden olan kök hücre çalışmaları derneğimizin de yakında takip ettiği bir konu. Konunun taşıdığı hassasiyetlerin farkında olan derneğimiz, bir çok hastamız açısından ciddi umutlara yol açan kök hücre çalışmalarıyla ilgili olarak
GSK ve Prosensa ilaç firmaları, DMD’nin ilaçla tedavisine yönelik Faz III çalışmalarının başladığını açıkladılar
GSK ve Prosensa ilaç firmaları,Duchenne Müsküler Distrofi’nin ilaçla tedavisine yönelik Faz III çalışmalarının başladığını açıkladılar. 19 Ocak 2011, Londra Birleşik Kralık GlaxoSmithKline (GSK) ve Prosensa ilaç firmaları, DMD tanısı konmuş yürüyebilen çocuklar üzerinde araştırmalarına başlanan GSK2402968 (’968) kodlu örneğin hastalarda tedavi denemelerine başlandığını duyurdu. Söz konusu ilaç adayı, distrofin genlerinde
Genetik hastalıklarda tedavi umutları
Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu. Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne tarafından tarif edilen Duchenne hastalığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları tutuyor. Anneler taşıyıcı.
12