7 Eylül ilk kez Dünya DMD hastaları için farkındalık günü olarak ilan edildi. Duchenne hastalığı ile ilgili farkındalığı artırmak amacı ile düzenlenen kampanyanın temel mesajı, “Tüm Duchenne hastalarının iyi sağlık hizmetlerine ulaşmaları sağlanmalıdır ve mümkün olan en kısa sürede yeni gelişmelerden yararlanmaları sağlanmalıdır.” şeklindedir.
Duyuru
Bu Kitap Türkiye’de Bir İlki Başardı!
Bu kitap Türkiye’de bir ilki başardı: Hayatı Kaçırma Sen Bir Yolu Var İstersen! ‘Hayatı Kaçırma Sen Bir Yolu Var İstersen’ kitabı bir ilke imza attı. İdrar kaçırma sorununa dikkat çekmek amacıyla gerçekleştirilen bir proje kapsamında, Türkiye’nin dört bir yanından katılımcılar ve ünlüler birlikte bir kitap yazdı. Gelirinin Türkiye Kas
Engelliliğe Dayalı Ayrımcı Uygulamalar ve Mücadelesi
Belgeleme ve Raporlama Yoluyla Türkiye’ de Ayrımcılıkla Mücadele Projesi başlatılmıştır. Türkiye’de yaşayan engelliler bugüne kadar hep gereksinim sahibi muhtaç bireyler olarak görülmüş, sayıları bilimsel ölçütler ışığında tespit edilememiş, gereksinim analizleri yeterince objektif olarak değerlendirilmemiştir. Engellilik meselesi gündelik ve anlık tedbirlerle ama temel sorunları çözmekten uzak genel politikalar geliştirilmiştir. Yasal düzenlemelerin
DMD’de Gelişen Tedavilerin Özeti
Duchenne Musküler Distrofisi’nde Gelişen Tedavilerin Özeti Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Hacettepe Çocuk Hastanesi 06100 Ankara Sayın ailelerimiz, Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalığında güncel tedaviler hakkında bilgi vermek istiyorum. 1987 yılında DMD genin keşfedildikten sonra, DMD tedavisinde yeni stratejiler bulma yolunda çalışmalar hızlanmıştır.Burada ilaç denemelerinden, gen ve hücre tedavisine kadar
Resolaris’in FSHD İçin Faz 1/2 Klinik Araştırması
10 EKİM 2017 YAZAR CAROLINA HENRIQUES HABERLER Resolaris (ATYR1940) bir Faz 1/2 klinik araştırmanın son sonuçlarına göre erken başlangıçlı fasiyoskapulohumeral kas distrofisi (FSHD) bulunan ergenler ve genç yetişkinlerin yaklaşık üçte ikisinde kas gücünü geliştirmiştir. İlgili basın bültenine göre, terapiyi oluşturan aTyr Pharma, bulguları Saint Malo, Fransa’daki 22. Uluslararası Dünya Kas Cemiyeti
GSK ve Prosensa ilaç firmaları, DMD’nin ilaçla tedavisine yönelik Faz III çalışmalarının başladığını açıkladılar
GSK ve PROSENSA ilaç firmaları, DMD’nin ilaçla tedavisine yönelik FAZ 3 çalışmalarının başladığını açıkladı 19 Ocak 2011, Londra Birleşik Kralık GlaxoSmithKline (GSK) ve Prosensa ilaç firmaları, DMD tanısı konmuş yürüyebilen çocuklar üzerinde araştırmalarına başlanan GSK2402968 (’968) kodlu örneğin hastalarda tedavi denemelerine başlandığını duyurdu. Söz konusu ilaç adayı, distrofin genlerinde 51.
Genetik hastalıklarda tedavi umutları
Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu. Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne tarafından tarif edilen Duchenne hastalığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları tutuyor. Anneler taşıyıcı.
EBİLTET II. Kök Hücre Sempozyumu İzlenimleri / Dr.Alper Kaya
EBİLTET II. KÖK HÜCRE SEMPOZYUMU İZLENİMLERİ / DR. ALPER KAYA EBİLTET II. Kök Hücre Sempozyumu, Ege Üniversitesi Bornova Yerleşkesi, Prof. Yusuf Vardar MÖTBE Kültür Merkezi’nde 23 Mart 2010 Salı günü gerçekleştirildi. EBİLTET II. Kök Hücre Sempozyumu’nun ikincisi olan bu sempozyumda,sektörel ve akademik buluşmayı sağlayarak, katılımcıların kök hücrelere her iki pencereden
Genetik Hastalıklarda Tedavi ve Fare Doktorları
Prof. Dr.Coşkun Özdemir Bu konuya daha önce de değinmiştim. Binlerce genetik hastalık var. Ana babalar çocuklarına bu hastalıkları taşıyorlar. Tabii büyük çoğunlukla bunu bilmeden yapıyorlar. Milyonlarca insan kusurlu, hastalık yapan genler taşıyor. Bir örnek vermek gerekirse SMA adlı hastalık genini Amerikada 7 milyon kişi taşıyor. Ama hasta değiller. Onlara taşıyıcı
Kromozal Bozukluklar ve Genetik Danışma
İNSAN GENOMUNUN ANATOMİSİ Genetik hastalıkları anlamak ve incelemek için genin yapısını bilmek gerekir. İnsan genomunda 3 000 000 000 DNA baz çifti vardır. Bu DNA bazların dizilimi ile genler ve insanın gelişimini belirleyen fonksiyonel ve yapısal elementlerin oluşumu belirlenir. İnsanda toplam 30-35 000 kadar gen vardır. Her genin kodlanma uzunluğunun