NADİR HASTALIKLARI GÜNÜ SEMPOZYUMUNUN DAVETLİSİYDİK

28 Şubat 2022 “Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü” Online Sempozyumu T.C. Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Ankara Şehir Hastanesinin ev sahipliğinde gerçekleştirildi.

 

Sempozyum açılış konuşmalarını, Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü Prof. Dr. Ahmet Tekin ve Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun gerçekleştirdi.

 

Nadir hastalıklar alanında yapılan çalışmalara değinen bakan Dr. Fahrettin Koca, konuşmasında özetle şu konulara değindi:

Bu alana verdiğimiz değerin önemli bir göstergesi olarak 2 yıl önce Nadir Hastalıklar Dairemizi kurduk. Nadir Hastalıkların önemli bir kısmının SMA, DMD, ALS ve Serebral Palsi gibi hastalıkları içine alan Nöromüsküler hastalıklar grubu olduğunu dile getiren Bakan Koca, öncelikli olarak bu hastalıklardan muzdarip olan vatandaşlarımıza multidisipliner, özelleşmiş ekiplerce takip ve tedavinin yapıldığı Nöromüsküler Hastalıklar Hizmet Birimlerinin oluşturulmasına başlandı. Ülke genelinde 21 Merkezin alt yapı çalışmaları yapıldı. Tıbbi ve bilimsel kayıtlarının sağlıklı tutulabilmesi için ayrı bir veri sistemi planlandı.

 

Bakan Fahrettin Koca, nadir hastalıkların tedavisi alanında en önemli konunun bu hastalıkların önlenmesi, önlenemiyorsa erken fark edilerek en hızlı şekilde tedaviye başlanması olduğunun önemini vurguladı.

 

“Bakanlığımız tarafından yürütülen evlilik öncesi tarama programına, dünyada sayılı ülkelerin yapabildiği genetik taramalar eklenmiştir” diyen Bakan Koca, “SMA taramasıyla başladığımız bu hizmet, tüm aile sağlığı merkezlerimizde ücretsiz olarak verilmektedir. Ayrıca genetik hastalığa sahip çocuk olasılığı olan evli çiftlere seçici gebelik imkanı sunan preimplantasyon genetik tanı yöntemi de ülkemizde uygulanmaya başlanmıştır. SMA yenidoğan taramaları çok kısa bir zaman içerisinde başlatılacaktır” ifadelerini kullandı. (Konuşmanın tamamını buradan izleyebilirsiniz)

 

İlk oturumda Prof. Dr. Onur Burak Dursun moderatörlüğünde ‘Kistik Fibrozis’ hakkında sunumlar yapılırken, ikinci oturumda ‘Ultra Nadir Durumlara Yaklaşım’ konuşuldu. Programın devamında Ankara Şehir Hastanesi Koordinatörü Başhekim Yardımcısı Doç. Dr. Emre Adıgüzel’in moderatörlüğünde “Bir Yetim İlacın Ülkeye Girişi ve Hastalara Ulaşması nasıl olur?” konulu sunumlar gerçekleştirildi. ‘Spinal Musküler Atrofi’ konulu üçüncü oturum ise AYBÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Hastanemiz Tıbbi Genetik Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. C. Nur Semerci Gündüz ve Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Doç. Dr. Taha Bahsi’ nin moderatörlüğünde yapıldı. Bu oturumda Hastanemiz hekimlerinden Dr. Didem Ardıçlı “Klinik yönleriyle SMA (Tanı, tedavi ve takibi)”, Doç. Dr. Gülay Güleç Ceylan “Genetik yönleriyle SMA” ve Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan “SMA tarama programı ve geleceği” konularında konuşmalarını yaptılar.

 

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Hastanesi Başhekimimiz Prof. Dr. Evren Yaşar ve Nöroloji Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Doç. Dr. Hesna Bektaş başkanlığında “Nadir Hastalıklarda Farkındalık (Huntington, pediatrik lenfödem, ailesel amiloid nöropati)” konulu son oturumda ise Hastanemiz hekimleri Prof. Dr. Yeşim Sücüllü Karadağ “Huntington Hastalığı”, Dr. Özlem Ergin Beton “Ailesel Amiloid Nöropati”, Prof. Dr. Pınar Borman “Pediatrik Lenfödem” ve Prof. Dr. Çiğdem Kasapkara “Nadir Metabolik hastalıkların tanı ve tedavi süreci” hakkında sunumlarını gerçekleştirdiler.