SMA ve Uyku Apnesi Sendromu

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır.

SMA terimi Türkçe’ye “omurilikten kaynaklanan kas erimesi” (atrofi, erime) olarak çevirilebilir.

Otozomal resesif nöromüsküler hastalıklar arasında en sık görülen SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 10 binde 1, taşıyıcılık sıklığı ise 50’de 1’dir. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ile erimeyle seyreden bu hastalığın en ağır şeklinde solunum da etkilenir.

Hastada nöromüsüküler hastalıkların oluşturduğu birçok komplikasyon ortaya çıkabilir. SMA’da da bazı komplikasyonların oluştuğu bilinmektedir. Bunlardan biri de uyku apnesi sendromudur. Uyku Apnesi sendromu uyku boyunca üst solunum yolunun tekrarlayıcı tıkanmaları ile karakterizedir. Buna genellikle kan oksijen düzeyindeki düşmeler eşlik edebilir. Diğer bir ifadeyle hava yolu çeşitli seviyelerde tıkanır. Tıkayan faktörler üst solunum yolunu çevreleyen dokulardaki şişkinlikler, büyük bademcikler, büyük dil ve uykuda gevşeyen üst solunum yolu kaslarıdır.

İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı ile bir işbirliği yapılarak SMA’lı hastalarda uyku apnesi sendromu araştırıldı. Bilimsel bir çalışma olan bu araştırma Doç. Dr. Esen Kıyan tarafından gerçekleştirildi.

KASDER hasta ve üye veri tabanıyla SMA’lı hastalara ulaşarak; hastaların rızalarının alınması, hastaların bilgilendirilmesi, yönlendirilmesi, hasta nakillerinde ve benzeri diğer hususlarda görev aldı. Çalışmanın sonucunda Doç. Dr. Esen Kıyan tarafından makale olarak yayınlanan sonuçlar, üyelerle paylaşıldı.